主任医师，儿科副主任，儿科神经内分泌专科主任，中国共产党党员；中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢病学组委员，华南协作组副组长；中国医师协会青春期医学会社会工作组副组长；中国出生缺陷救治基金会儿童内分泌及遗传代谢委员会委员；广东省医学会儿科分会内分泌及遗传代谢病学组副组长；广东省女医师协会女性内分泌专业委员会常委。广东优生优育委员会地中海贫血委员会委员。中山大学孙逸仙纪念医院儿科副主任。中山大学中...

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

新生儿遗传代谢病筛查很有必要，可发现多种疾病，包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.染色体异常：如21三体综合征，会导致智力低下、发育迟缓等。2.内分泌异常：先天性甲状腺功能减退，影响生长和智力发育。3.代谢障碍：苯丙酮尿症，不及时治疗会损害神经系统。4.脂肪酸代谢异常：可能导致器官功能障碍。5.氨基酸代谢异常：影响生长发育和健康...

1个回复 2024/8/13 17:42:32

您好，孩子智力障碍，目前可完善染色体，遗传代谢性疾病排除，目前可综合康复训练，如针灸，电疗，促智药物等。

3个回复 2025/3/21 10:16:53

笨丙氨酸值是0.24毫毛尔每升.该患儿是苯丙酮尿症治疗低苯丙氨酸奶粉

2个回复 2025/2/12 9:59:46

您好,您孩子的情况必须及时检查一下,抓紧治疗的.有什么不明白的,欢迎继续提问

3个回复 2025/1/9 9:33:03

这个是哪个科医生的诊断？建议可以看下心理医生

5个回复 2025/4/2 14:53:28

你好，遗传代谢性疾病只是一大类疾病的总称，请问具体的诊断是什么呢。

5个回复 2017/7/7 19:14:05

遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、环境因素、自身免疫反应以及代谢异常等。 1.遗传因素：家族遗传是导致该病的重要原因，常呈现出常染色体显性或隐性遗传模式。 2.基因突变：如PMP22基因、MPZ基因等的突变，影响神经细胞的正常功能。 3.环境因素：长期接触某些化学物质、重金属，可能增加患病风险。 4.自身免疫反应：身体免疫系统异常攻击神经组织，引发病变。 5.代...

1个回复 2024/10/9 9:45:27

婴儿先天性遗传代谢病的症状多样，常见的有生长发育迟缓、特殊体味、神经系统异常、代谢紊乱、器官功能障碍等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育落后。2.特殊体味：如鼠尿味、汗脚味等。3.神经系统异常：抽搐、嗜睡、昏迷等。4.代谢紊乱：低血糖、高氨血症等。5.器官功能障碍：肝脾肿大、心脏功能异常。总之，婴儿先天性遗传代谢病症...

1个回复 2024/8/26 16:03:26

孩子这样的情况建议去医院检查一下微量元素,孩子这样的情况建议去医院检查一下微量元素,是缺少微量元素造成的.

2个回复 2025/3/13 11:20:36

肌电图并不能检测肌力,通过此检查可以确定周围神经,神经元,神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态,对神经嵌压性病变,神经炎,遗传代谢障碍神经病,各种肌肉病也有诊断价值,也可用于某些肌肉疾病在治疗中的检测.职工伤残丧失劳动能力程度分为十级,其中一,二,三,四级为完全丧失劳动能力;五,六级为大部分丧失劳动能力;七,八,九,十级为部分丧失劳动能力.不需借助检测工具,但要有一定的客观事实.肌电图检查多用针电极及...

5个回复 2017/7/7 0:48:45

新生儿手无力、脑袋抬不起可能与多种因素有关，如发育未成熟、营养不良、神经系统问题、肌肉疾病、遗传代谢病等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.发育未成熟：新生儿各项机能尚在发育中，肌肉力量较弱，可能出现这种情况，随着生长会逐渐改善。2.营养不良：喂养不当导致营养缺乏，影响肌肉和神经发育。3.神经系统问题：如脑损伤、颅内感染等，影响神经对肌肉的支配。4.肌肉疾病：...

1个回复 2024/7/29 16:23:35

遗传代谢异常的症状多样，包括神经系统、消化系统、外貌、五官等方面的异常。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.神经系统：常有痴呆、脑瘫、昏迷等症状。2.消化系统：严重呕吐，可能伴有肝脏肿大或肝功能不全。3.外貌：容貌怪异，皮肤和毛发异常。4.五官：眼部异常、耳聋等。5.气味：身体可能散发特殊气味。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，危害较大，需及时诊治。

2个回复 2024/8/19 17:04:12

你好,你的孩子已经经过多次手术治疗.目前建议对症和康复教育训练为主.对症治疗：由于很多精神发育迟滞病因不明,即使查明病因,目前尚无特殊治疗手段,因此,对症治疗有时也是必要的.对伴有兴奋,躁动,幻觉,妄想者给予抗精神病药处理如氯丙嗪,奋乃静,氟哌啶醇等；对伴有焦虑烦燥不安者可予安定,佳乐定等抗焦虑药物治疗；对抽搐发作者可予抗癫痫治疗,如苯妥英钠,安定,硝基安定等；此外,可使用谷氨酸,维生素,脑磷脂等...

5个回复 2017/7/7 0:50:42

周围神经病变的形成通常与多种因素有关，如营养代谢障碍、中毒、感染、免疫、遗传等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.营养代谢障碍：长期营养不良、糖尿病导致的血糖代谢紊乱等，可影响神经功能。2.中毒：重金属中毒（如铅、汞）、药物中毒（如呋喃类药物）等会损害周围神经。3.感染：病毒（如带状疱疹病毒）、细菌感染可引发周围神经炎症。4.免疫：自身免疫性疾病，如吉兰...

6个回复 2024/8/28 16:34:28

您好，您说的情况注意检查肾脏看看的，可能是肾脏或肝脏疾患

2个回复 2025/2/26 11:33:10

这种情况考虑可能泌尿系炎症引起,建议忌辛辣刺激饮食,多喝水,应用左氧氟沙星观察,定期复查尿检,

2个回复 2025/3/5 10:36:21

考虑为低钙、痛风所致，建议最好去医院检查一下，目前是可以采取按摩来改善的，平时注意休息，不要长时间处于一种姿势。

2个回复 2025/4/3 12:05:24

癫痫在少数情况下，有不定期遗传影响，对大多数影响不大，影响大小主要主要与病因有关

2个回复 2025/2/10 15:44:54

有机酸代谢障碍有许多种，往往都伴有智力低下、惊厥、运动障碍等神经系统症状。如甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、生物素基酶缺乏症、戊二酸尿症、枫糖症……。治疗主要是饮食治疗与药物治疗。根据有机酸尿症类型选择治疗方法。

2个回复 2017/7/10 18:39:46

遗传代谢疾病方面疾病主要是氨基酸代谢等引起上呼吸道感染小孩的代谢是正常的不影响检查结果

1个回复 2017/7/6 15:45:21