苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。总之，8...

1个回复 2024/8/27 17:43:52

糖筛主要是排除21三体综合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲减，苯丙酮尿症等不属于他的排除范围。你好，一般孩子出生后采集足底血样是筛查先天性甲减和苯丙酮尿症的，他只作为初步的筛查，并不能确诊，让你的孩子复查，这有可能是筛查不合格，需要重新抽血检查，以排除先天性甲减和苯丙酮尿症、

2个回复 2025/3/7 12:11:18

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04

产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平，而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常，需考虑遗传代谢疾病可能，及时复检以确诊。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行，通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由...

1个回复 2024/7/26 16:05:08

0个回复 2024/10/7 14:26:54

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿

4个回复 2017/7/6 0:22:18

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症，PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查，如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的，属于正常现象，不要过于担心，日常注意宝宝的饮食清淡，易消化，补充含有营养丰富的食物等，多还宝宝进行户外的运动，提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

根据您提供的信息，目前主要的问题是低钾，肺部多痰，呼吸急促，苯丙酮尿症呈阳性，主要考虑苯丙酮尿症，肺部感染等钾低可以通过输液调整，但是苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。

2个回复 2025/3/27 10:21:00

苯丙酮尿症是先天性疾病，三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.患病因素：苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现：可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法：通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式：低苯丙氨酸饮食，使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点：新生儿筛查，早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

婴儿三天苯丙酮尿症筛查存在误诊的可能性，可能与检测方法、样本采集、个体差异、疾病复杂性、检测设备等有关。 1.检测方法：目前常用的筛查方法有荧光法、定量法等，每种方法都有一定的局限性和误差范围。 2.样本采集：若采集的血液样本量不足、受到污染或保存不当，可能影响检测结果。 3.个体差异：某些婴儿可能存在特殊的生理状况，如暂时性代谢紊乱，导致筛查结果不准确。 4.疾病复杂性：苯丙酮尿症的发病机制较为...

1个回复 2024/11/28 16:12:02

你好，根据你的情况，是化验唐氏筛查的情况，这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况，不是检查苯丙酮尿症的情况。建议:目前这个情况，化验的项目不一样，一般苯丙酮尿症在生孩子后化验。

2个回复 2017/7/10 19:41:32

没有问题了,这个是可以基本判断孩子没有异常.可以排除孩子得上述两个疾病的可能性.简单说就是孩子没事.

3个回复 2025/2/10 15:22:15

宝宝出生几天后采足跟血筛查，一个月后结果为苯丙酮尿症阳性，不能就此确诊宝宝一定患病。还需要进一步检查来明确，比如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等。同时，要综合考虑宝宝的临床表现、家族遗传史等因素。 1.进一步检查：血苯丙氨酸测定是诊断的重要指标，如果血苯丙氨酸浓度持续高于120μmol/L，基本可确诊。尿蝶呤分析能帮助区分苯丙酮尿症的类型。 2.临床表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠...

1个回复 2024/12/13 13:38:00

您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带者的话那就有可能生出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者，是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出生的时候就进行新生儿疾病筛查了，其中就有针对苯丙酮尿症的筛查，如果孩子出生...

1个回复 2021/9/29 21:00:25

新生儿疾病筛查中PHE阴性和TSH阴性通常是正常的。这意味着宝宝在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症方面的初步筛查结果良好。但仍需综合其他因素，如宝宝的生长发育情况等进行判断。 1.苯丙酮尿症（PHE）筛查：PHE阴性提示宝宝患苯丙酮尿症的可能性较低。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。 2.先天性甲状腺功能减低症（TSH）筛查：TSH阴性表明宝宝患...

1个回复 2025/3/28 11:38:40

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是两种常见的先天性疾病，涉及代谢和内分泌异常，包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病因：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，甲状腺功能低下多与甲状腺发育不良等有关。2.症状：苯丙酮尿症表现为智力低下等，甲状腺功能低下有生长迟缓等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸水平等诊断苯丙酮尿症，甲状腺...

1个回复 2024/8/19 17:04:34

新生儿筛查phe值是2.3.这个phe筛查结果主要是排除有没有先天性苯丙酮尿症的，现在筛查是阳性的，不能排除先天性苯丙酮尿症，还需要进一步查静脉血检查来明确。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，不及时治疗，会影响孩子的智力发育，导致智力落后的。

1个回复 2021/9/17 20:35:24

朋友您好，正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，苯丙酮尿症患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。朋友您好，宝宝的情况暂时不能确诊。同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目...

2个回复 2017/7/5 21:10:34

苯丙酮尿症的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/20 11:09:46

苯丙酮尿症筛查结果为阳性需要引起重视。这可能意味着新生儿存在苯丙氨酸代谢障碍，可能会影响其生长发育和智力水平。其原因包括遗传因素、基因突变、酶活性异常等。治疗方法主要有饮食控制、药物治疗等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症多为常染色体隐性遗传，如果父母双方均携带致病基因，孩子患病风险增加。 2.基因突变：某些基因突变可导致相关酶的结构和功能异常，影响苯丙氨酸代谢。 3.酶活性异常：苯丙氨酸羟化酶等关键酶...

3个回复 2024/10/14 11:46:10