你好这个情况来看，可以做第三试管婴儿，可以选择三甲医院进行的

2个回复 2025/4/1 9:49:59

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

小儿苯丙酮尿症的预防，可从遗传咨询、新生儿筛查、饮食控制、孕妇保健、环境因素等方面着手。 1.遗传咨询：若家族中有苯丙酮尿症患者，备孕夫妻应进行遗传咨询，评估遗传风险。 2.新生儿筛查：出生72小时后并充分哺乳的新生儿，采集足跟血进行苯丙氨酸浓度检测。 3.饮食控制：孕妇在孕期要合理饮食，避免接触可能影响胎儿发育的有害物质。 4.孕妇保健：按时产检，保证营养均衡，补充叶酸等必要的营养素。 5.环境...

1个回复 2024/10/9 10:59:39

宝宝苯丙酮尿症指标过高需要综合多方面进行处理，包括饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询、家庭护理等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。 4.遗传咨询：了解疾病遗传规律，为生育二胎等做好准备。 5.家庭护理：为宝宝创造良好的生活环境，关注其心...

1个回复 2024/9/30 16:55:36

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

0个回复 2024/11/28 10:20:35

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症的遗传方式通常是由于常染色体显性遗传所导致。苯丙酮尿症的发病原因通常是体内的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能够及时的把苯丙氨酸转化成人体所需要的酪氨酸，所以苯丙氨酸会在人体的血液以及脑脊液当中存在，从而引起浓度升高，由于代谢的途径受到阻碍诱发疾病产生。

1个回复 2021/7/19 17:05:01

苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

0个回复 2024/11/28 12:01:00

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

您好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，这个遗传基因来源于父母双方，只有父母双方都带有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿症。父母的基因也是天生的，是来源于父母的父母的，所以就相当于父母双方家族中都带有这种致病基因在传递，您和您爱人都是隐性携带者，您们的孩子会有四分之一的几率会换上苯丙酮尿症。如果还有生育第二胎的要求的话应该在怀孕7-9周的时候进行遗传咨询，检查确定孩子的基因型，如果是患病的话可以终止妊娠，...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

小儿苯丙酮尿症的检查项目包括血液检查、尿液检查、脑电图检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度，判断是否异常升高。这是诊断本病的重要指标。 2.尿液检查：检测尿蝶呤谱，有助于分析苯丙酮尿症的类型。 3.脑电图检查：可了解患儿脑电活动情况，辅助判断是否存在脑功能异常。 4.基因检测：明确基因突变类型，对诊断及遗传咨询有重要意义。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）...

1个回复 2024/10/9 17:47:07

0个回复 2024/11/28 11:34:09

孩子患有苯丙酮尿症，父母再要孩子是可以的，但需要做好充分的准备和检查。包括遗传咨询、产前诊断、孕期保健、新生儿筛查以及后续的治疗干预等。 1.遗传咨询：向专业医生了解苯丙酮尿症的遗传规律和风险，评估再次生育患儿的可能性。 2.产前诊断：孕期通过羊水穿刺、绒毛活检等方法，检测胎儿是否携带苯丙酮尿症相关基因。 3.孕期保健：孕妇要保持良好的生活习惯，合理饮食，补充叶酸等营养素，定期产检。 4.新生儿筛...

2个回复 2024/10/22 17:21:21

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。应对苯丙酮尿症，需要饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询以及社会支持等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品替代，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，帮助苯丙氨酸的代谢，但需在医生指导下使用。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便...

1个回复 2024/12/9 11:30:10

苯丙酮尿症Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，影响体内某些物质的代谢，从而引发一系列症状。其症状、诊断、治疗及预防等方面都有特定的特点。 1.发病机制：基因突变使得肝脏中一种名为4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的活性降低或缺失，导致苯丙氨酸代谢异常。 2.症状表现：患者可能出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有特殊气味等症状。 3.诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸及相关代谢...

1个回复 2024/10/23 11:07:56

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

你好，你说的脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面带有白色的脓包这个不是苯丙酮尿症症状，这个应该是热起来的。建议你到省级医院复查，苯丙酮尿症是国家免费治疗的。

5个回复 2025/2/14 10:09:23

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

你好这个苯丙酮尿症建议去当地三甲医院来治疗就可以了，并且需要注意定期复查，是可以控制住的

2个回复 2017/7/10 20:04:28