苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸，从而排出体内。大部分的跟酶活性有一定的关系，苯丙胺酸氢化酶活性降低或者是失去也会导致酪氨酸的合成受到抑制，会导致黑色素减少，也就会引起氢苯酮酸存在体内。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

0个回复 2024/11/28 10:20:35

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuriaⅡ)。

疾病症状库

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗。出现这种疾病之后，在饮食方面要注意选择低丙苯氨酸饮食，可以选择优质蛋白食物以及新鲜的蔬菜和水果。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

0个回复 2024/11/28 10:23:12

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定你和你爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，你们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2021/11/26 11:52:21

0个回复 2024/11/28 11:36:22

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，该疾病的发生主要是染色体的突变导致苯丙氨酸出现代谢障碍所造成。按照患者的实际病情可以将其分为经典型苯丙酮尿症、暂时型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等不同的类型，而不同类型所表现出来的临床症状存在一定的差异性。患者需要根据病情来实施相对的治疗方案。

1个回复 2021/6/29 11:12:12

行苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病。这种疾病是由于患者体内代谢苯丙氨酸的酶存在某种缺陷，导致苯丙氨酸无法顺利的转换成络氨酸，从而造成苯丙氨酸在患者体内大量堆积而引起的。得了这种疾病的患者，普遍都存在智力低下、精神神经症状、汗液里面有老鼠味等症状。

1个回复 2021/7/19 17:04:10

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，该疾病的发生主要是遗传因素所引起的基因突变，导致患者体内一种叫做苯丙氨酸的物质蓄积过多所造成。苯丙酮尿症的发病会导致患者出现智力发育落后、皮肤颜色浅淡、鼠尿臭味等多种异样的症状。受到该疾病所危害的患者一定要尽早进行治疗，因为治疗开始的越早，所获得的治疗效果将会更好。

1个回复 2021/7/6 13:31:25

丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，该疾病的发生主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所造成。该常染色体隐性遗传疾病的发生，会导致患者出现生长发育迟缓、皮肤干燥、毛发色淡、尿液和汗液中存在鼠尿味等情况。一旦经过相关的检查确诊为苯丙酮尿症，患者就必须通过饮食疗法的方式来控制治疗疾病。

1个回复 2021/7/14 10:32:02

苯丙酮尿症是遗传代谢性病。苯丙酮尿症通常是由于身体内缺乏一种酶导致的氨基酸代谢病症，会让身体的基因出现突变，从而造成苯丙氨酸出现异常累积，通常会表现为生长发育迟缓或者是色素脱失，还可能会出现湿疹或是精神神经症状等。一般可以通过食疗的方法治疗，同时还需要配合服用药物治疗。

1个回复 2021/6/29 11:13:56

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定您和您爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，您们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

0个回复 2024/11/28 12:01:00

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症的最佳治疗方法是饮食疗法。受到苯丙酮尿症危害的患者，需要通过低苯丙氨酸饮食的方式来控制病情。而低苯丙氨酸饮食需要食用一些医疗食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外还有极少数的患者需要通过补充类酪氨酸的方式来处理疾病。现有的医学技术是无法帮助人们彻底治愈苯丙酮尿症的，因此患者只能依靠长期的饮食治疗来应对疾病。

1个回复 2021/7/6 13:31:24

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，儿童发病。

5个回复 2017/7/8 5:30:35