苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

出现有苯丙酮尿症最好的治疗方法是低苯丙氨酸的饮食。要严格的进行饮食治疗，以及合理的安排饮食，如使用土豆、小米、藕粉以及菠菜、大白菜等含苯丙氨酸少的食物。饮食治疗目前持续的时间并没有定论，可能需要坚持10年左右或者是终身都需要控制饮食来进行治疗。如果有条件者，也可以选择使用四氢生物蝶呤来进行治疗苯丙酮尿症。

1个回复 2021/6/29 11:35:44

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

0个回复 2024/11/8 17:23:44

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症的遗传方式通常是由于常染色体显性遗传所导致。苯丙酮尿症的发病原因通常是体内的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能够及时的把苯丙氨酸转化成人体所需要的酪氨酸，所以苯丙氨酸会在人体的血液以及脑脊液当中存在，从而引起浓度升高，由于代谢的途径受到阻碍诱发疾病产生。

1个回复 2021/7/19 17:05:01

0个回复 2024/11/8 15:15:56

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。希望我的回答对你有帮助。

6个回复 2021/9/29 21:35:03

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47

苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。 1.新生儿筛查：通过采集新生儿的足跟血，检测苯丙氨酸浓度，这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。 2.血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于诊断。 3.尿液检测：检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，辅助诊断。 4.基因检测...

1个回复 2024/11/19 15:16:22

0个回复 2024/11/8 16:54:11

0个回复 2024/11/8 17:13:41

0个回复 2024/11/8 15:18:47

宝宝苯丙酮尿症指标过高需要综合多方面进行处理，包括饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询、家庭护理等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。 4.遗传咨询：了解疾病遗传规律，为生育二胎等做好准备。 5.家庭护理：为宝宝创造良好的生活环境，关注其心...

1个回复 2024/9/30 16:55:36

不要紧，很多孩子有这种情况，注意加强营养，先观察观察

5个回复 2024/1/31 18:20:41

怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 3.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞中的代谢产物。 4.基因检测：检测相关基因突变，提高诊断准确性。 5.超声检查：观察胎儿的发育情况，辅助判断是否存在异常。 总之，怀孕时的苯丙酮尿症筛查需...

1个回复 2024/9/27 14:17:04

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的

5个回复 2017/7/10 19:36:57

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42