你好，如怀疑苯丙酮尿症，则不正常的，请问宝宝的尿液是否有特殊的臭味？

5个回复 2017/7/7 2:59:50

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

0个回复 2024/11/28 11:56:29

0个回复 2024/11/28 10:17:58

您好，检查结果是阴性的话，说明这个指标是正常的，是没有什么问题的，您是可以放心的

3个回复 2025/1/26 9:59:20

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

你好这个苯丙酮尿症建议去当地三甲医院来治疗就可以了，并且需要注意定期复查，是可以控制住的

2个回复 2017/7/10 20:04:28

你好这个情况是高了的要积极进行复查确定具体的情况才成的。

1个回复 2017/7/10 21:00:07

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后72小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在120μmol/L以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在20-60μmol/L之间。 1.新生儿筛查：通过足跟血检测，苯丙氨酸浓度超过120μmol/L需进一步复查。 2.儿童及成人：血浆苯丙氨酸浓度在20-60μmol/L为正常，若...

1个回复 2024/12/9 14:45:06

根据患者的描述，患者苯丙酮尿症的值为3，这个值属于严重的。苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于患者缺乏苯丙氨酸羟化酶就会出现生成大量苯丙酮酸的现象，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。需要患者给予提升白细胞类药物对症治疗的，同时需要你定期到医院给予复查的。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

0个回复 2024/11/28 11:29:39

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

苯丙酮尿症是先天性疾病，患儿体内代谢酶缺乏。其症状、诊断、治疗、饮食、预后等值得关注。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.症状：尿液呈特殊鼠尿味，大便通常无特殊气味。2.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。3.治疗：早期使用无苯丙氨酸医学配方奶粉。4.饮食：严格控制苯丙氨酸摄入。5.预后：早发现早治疗，可控制发育异常。苯丙酮尿症需早诊断早干预，以保障患儿正常发育...

1个回复 2024/8/26 16:03:52

华侨医院有可能可以复查苯丙酮尿症，但需要综合考虑医院的检测设备、科室设置、医生经验、就诊流程以及患者的具体情况等。 1.检测设备：医院若配备了先进且精准的苯丙酮尿症检测仪器，如高效液相色谱仪、串联质谱仪等，就具备复查条件。 2.科室设置：设有专门的遗传代谢病科室或相关的儿科、检验科，能为复查提供专业支持。 3.医生经验：有经验丰富的医生，熟悉苯丙酮尿症的诊断和复查流程，能保障结果的准确性。 4.就...

2个回复 2024/10/9 17:21:55

苯丙酮尿症的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。

3个回复 2024/12/20 11:09:46

0个回复 2024/11/28 10:25:50

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康，但是双方都是致病基因的携带者，所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律，您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3.基因检测：明确基因突变类型，有助于诊断和遗传咨询。 4.脑电图检查：了解大脑功能，判断是否存在异常脑电波。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 综合运用这些检查方法，...

1个回复 2024/10/8 14:08:45

考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看，先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的。孩子的情况建议化验看看，可以看结果，如果有异常，建议复查

3个回复 2017/7/6 6:15:08

您好，G6PD正常值是3.4～11.6，您的宝宝只有1.79，明显减低，考虑是蚕豆病。苯丙酮尿症是主要缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）引起的，您宝宝不是这种病。可以做一些检查确定一下是否为蚕豆病。注意事项，蚕豆病患儿的饮食必须远离蚕豆和扁豆，但其他豆类都没有问题。需要十分注意的是，平时感冒吃药或上医院一定要跟医生讲清病史，阿司匹林、维生素K，以及中药中的薄荷、樟脑、牛黄解毒丸等常见药物都容易诱发溶血，...

2个回复 2017/7/6 18:30:40

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。

1个回复 2021/6/29 11:44:45

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，遗传模式为单基因，常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型，确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏所致，如果是前者的话一般经过低苯丙氨酸饮食可以控制病情进展，是后者的话需要服用辅酶四氢生物喋呤，5-羟色胺，左旋多巴等药物治疗。苯丙酮尿症可以通过羊水检查测出，您在怀孕下一胎的时候可以在怀孕7-9周的时候到医院进行相关检查。

1个回复 2023/1/5 11:55:58