诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导...

4个回复 2017/7/10 18:53:29

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，有助于改善代谢。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整饮食和治疗方案。 4.营养补充：补充维生素、矿物质等，保障孩子的生长发育...

1个回复 2025/2/24 10:49:33

小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其主要表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。 1.病因：苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致酶活性降低或丧失。 2.症状：患儿出生3-4个月后逐渐表现出智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味。 3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度，结...

1个回复 2024/10/9 17:35:08

苯丙酮尿症特制奶粉主要有国产、进口以及不同年龄段适用等种类。常见的有华夏2号、能全特、纽贝瑞等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.国产：华夏2号奶粉，针对苯丙酮尿症患儿营养需求研发。2.进口：能全特奶粉，营养成分合理，满足患儿生长需要。3.年龄分段：纽贝瑞奶粉有适合不同年龄段患儿的产品。4.特殊配方：如某些添加特定氨基酸组合的奶粉。5.低苯丙氨酸含量：部分奶粉严格控制苯...

1个回复 2024/8/27 17:41:59

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要是饮食控制和用药，婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2个回复 2017/7/7 20:17:52

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其症状表现多样，对患者的生长发育和智力有严重影响，需早发现早治疗。 1.病因：主要是苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，导致酶活性不足。 2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。 3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液苯丙氨酸和酪氨酸...

1个回复 2024/11/15 10:36:38

苯丙酮尿症患者饮食有诸多限制，包括含苯丙氨酸高的食物、部分蛋白质来源等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.高苯丙氨酸食物：如动物乳制品、豆制品、坚果等应避免。2.普通蛋白质：不能完全吃普通食物，以防苯丙氨酸摄入过量。3.特制食品：需食用人工制作的无（或低）苯丙氨酸蛋白质食品。4.天然蛋白质：可少量选用优质蛋白，如鱼肉、虾肉、鸡肉等。5.其他注意：控制蛋白质摄入量...

3个回复 2024/9/6 17:57:29

你好!此病是遗传病,是基因层面的问题.没有办法自愈,需要用药治疗及服特制的奶粉喂养.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型PKU（苯丙酮尿正）的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

2个回复 2025/3/31 12:07:35

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其症状、诊断、治疗、预防及遗传特点等方面都有独特之处。 1.症状：患儿出生时正常，3至4个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等。还可能伴有智力发育迟缓、癫痫发作等。 2.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度可确诊。 3.治疗：主要是...

1个回复 2024/9/27 14:54:45

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

苯丙酮尿症新生儿的表现会出现呕吐、喂养困难、容易激惹等非特异性的特征。等到新生儿在3~4个月左右就会出现运动发育落后、智力发育落后、生长速度减慢，尿液当中会有明显的鼠尿臭味，对于这种疾病是一种隐形性遗传疾病，出现这种疾病之后需要及时的进行治疗，越早治疗效果就会越好，避免对于孩子的神经会造成严重的损伤。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

0个回复 2024/11/28 11:47:25

新生儿得了苯丙酮尿症应该要在饮食上引起注意，平时要控制苯丙酰胺的摄入量，要选择合适的奶粉给宝宝喂养。苯丙酮尿症很可能会影响到智力，如果不及时的干预，可能会出现先天性痴呆，得了苯丙酮尿症应该要给宝宝吃医疗食品，另外等宝宝大一些后，也应该要注意饮食。

1个回复 2021/4/27 10:24:55

新生儿患有苯丙酮尿症，主要的治疗方法是避免食用高苯丙氨酸的食物，而需要食用低苯丙氨酸的食物，必要时可以到医院在医生的指导下定制相应的饮食方案。通过上述的食疗方法，将幼儿的血苯丙氨酸浓度调整到正常水平，从而避免苯丙氨酸增高对幼儿的神经系统和其他组织造成伤害。

1个回复 2021/7/6 12:55:56

新生儿苯丙酮尿症，建议可以使用饮食疗法进行治疗，对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养，避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少，营养元素也是比较丰富的，能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿，可以使用无苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

1个回复 2021/4/20 17:06:17

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1个回复 2021/12/23 16:59:12

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

早期会有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，同时由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

0个回复 2024/11/28 10:23:12

建议复查看看如果是的话早期治疗还可以

5个回复 2025/1/23 11:35:12