肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内外起转运乙酰基作用，先天性缺乏该酶会使人体骨骼肌无法利用长链脂肪酸，可能引起血液中脂肪累积和肌肉痉挛.而且小孩现在已经出现抽筋，说明病情较严重.还可以出现肌肉坏死，肌蛋白尿症，贮脂性肌病，低糖血症，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意识模糊的高氨血症等并发症.内碱棕榈酰转移酶缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病，它多是由遗传性代谢病变.内碱棕榈酰转移酶缺乏症临床上...

1个回复 2017/7/10 19:42:30

1967年和1968年，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

疾病症状库

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏吃很多水果，苹果，梨，香蕉都可以

5个回复 2017/7/6 4:29:10

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏能吃蜂蜜，但不要过量吃

5个回复 2017/7/8 3:47:01

可以吃西瓜。宜多吃：含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、西红柿、萝卜菠萝，葡萄，萝卜，白菜等。同时应注意多使用高热量以及高蛋白的食物，包括各种粥类、面条、米饭以及高蛋白的鱼类、牛肉等。

5个回复 2017/7/10 20:50:32

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症(canitinepalmityltransferasedeficiency)是脂质贮积性肌病的一种类型，为AR或XR遗传，无特殊治疗。

疾病症状库

这属于遗传病，一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少。此外还有肾脏活检和其他组织病理检查等方法鉴别诊断此病。

2个回复 2023/4/18 15:40:59

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏能吃苹果，梨，香蕉，桔子，但都不能过量吃

5个回复 2017/7/5 12:39:47

可以喝牛奶。饮食需均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

5个回复 2024/1/31 20:49:40

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏能吃鱼，但不能吃辣味道的鱼菜品

5个回复 2024/1/31 20:28:45

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏的早期症状通常表现为角膜混浊、贫血、蛋白尿、肾损害以及脂质代谢异常等。 1.角膜混浊：患者的角膜可能出现灰白色的混浊，影响视力。 2.贫血：表现为乏力、头晕、面色苍白等。 3.蛋白尿：尿液中蛋白质含量增加，可通过尿常规检查发现。 4.肾损害：出现肾功能下降，如尿量改变、水肿等。 5.脂质代谢异常：血液中胆固醇和甘油三酯水平异常升高。 磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是一...

2个回复 2024/10/9 17:08:11

应增加粗纤维食物，多吃富含维生素A、维生素B、维生素C、维生素E等抗氧化物食品，如新鲜蔬菜、水果、适量猪肝、鱼、肉、粗粮、植物油等.忌油腻,油腻食物性多粘腻，助湿生痰，滑肠滞气，不易消化和吸收，而且油腻食物与药物混合更能阻碍胃肠对药物有效成分的吸收，从而降低疗效。

5个回复 2025/2/11 10:53:07

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断检查：血清CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。鉴别诊断须与McArdle病鉴别;后者无空腹肌红蛋白尿，臂缺血运动乳酸试验异常，运动不耐受，但不畏寒。

1个回复 2018/10/19 11:24:20

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断检查：血清CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。鉴别诊断须与McArdle病鉴别;后者无空腹肌红蛋白尿，臂缺血运动乳酸试验异常，运动不耐受，但不畏寒。

1个回复 2018/6/29 10:32:39

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的症状：DiMauro(1973)率先报告两兄弟反复发作肌痉挛、肌红蛋白尿、肾衰和氮质血症，空腹血浆甘油三酯高、酮体迟延增高，但肌脂含量并不很高。肌红蛋白尿常见于空腹和(或)持续运动，发作时伴肌肿胀、压痛、弱，呼吸肌严重受累时必须依赖人工呼吸，间歇期神经系统检查无异常。

1个回复 2018/6/29 13:46:53

本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命，但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性，移植肾会再度发生肾损害。

2个回复 2021/9/29 21:29:57

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的症状多样，包括低血糖、肝肿大、肌无力、心肌病、代谢性酸中毒等。 1.低血糖：患者常出现头晕、乏力、心慌等症状，这是由于能量代谢障碍导致。 2.肝肿大：肝脏增大，可能伴有肝功能异常。 3.肌无力：肌肉力量减弱，影响活动能力。 4.心肌病：心脏功能受损，可能有心悸、呼吸困难等表现。 5.代谢性酸中毒：体内酸碱平衡失调，出现恶心、呕吐等症状。 总之，肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症...

1个回复 2024/10/9 9:14:11

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症检查，血清CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。

1个回复 2018/6/29 10:32:39

对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。应采取对症治疗，宜进低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及饥饿。成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。

4个回复 2017/7/6 4:32:30

引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低；肉毒碱转运的细胞机制改变；由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失；酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高；以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正...

3个回复 2019/7/1 14:28:51

患者应忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

5个回复 2017/7/6 0:56:57

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可引发多种症状，包括角膜混浊、贫血、蛋白尿、肾功能异常、心血管疾病等。 1.角膜混浊：患者的角膜可能出现不同程度的混浊，影响视力。 2.贫血：由于红细胞膜的异常，导致贫血症状，如乏力、头晕等。 3.蛋白尿：肾脏功能受损，出现蛋白尿，尿液中蛋白质含量增加。 4.肾功能异常：可能表现为肌酐升高、尿素氮异常等。 5.心血管疾病：易发生动脉粥样硬化，增加心血管疾病的风险，如...

1个回复 2024/11/5 14:23:59

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏常见并发症有动脉粥样硬化、冠心病、脂肪肝、黄斑变性、肾功能损害等。 1.动脉粥样硬化：由于胆固醇代谢异常，易在血管壁沉积，导致动脉粥样硬化，增加心血管疾病风险。 2.冠心病：动脉粥样硬化可累及冠状动脉，引发心肌缺血、缺氧，导致冠心病。 3.脂肪肝：脂质代谢紊乱可能使肝脏内脂肪堆积，形成脂肪肝。 4.黄斑变性：影响眼部的脂质代谢，可能引发黄斑变性，影响视力。 5.肾功能...

2个回复 2024/10/9 11:24:25

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是一种罕见病，手术治疗效果有限。主要治疗方法包括血液透析、肾移植等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.疾病原理：这是一种由于基因突变导致的代谢障碍疾病，影响胆固醇代谢。2.症状表现：可能出现蛋白尿、血尿、肾功能损害等。3.诊断方法：通过血液检查、基因检测等明确诊断。4.治疗方式：血液透析可缓解症状，肾移植可延长终末期肾脏病患...

2个回复 2024/8/19 17:04:21

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏的预防，主要包括合理饮食、适度运动、规律作息、定期体检、避免不良习惯等。 1.合理饮食：保持饮食均衡，多摄入富含维生素、矿物质和膳食纤维的食物，如新鲜蔬菜、水果、全谷物等，减少高胆固醇、高脂肪食物的摄入。 2.适度运动：每周进行适量的有氧运动，如快走、慢跑、游泳等，有助于提高身体代谢，维持健康体重。 3.规律作息：保证充足的睡眠，避免熬夜，让身体得到充分的休息和恢复。...

2个回复 2024/10/9 10:50:16

所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。

3个回复 2017/7/10 10:48:17

治疗本病无有效方法治疗一般低脂饮食疗法使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后血浆输注可暂时逆转异形红细胞症并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常但没有关于这种疗法远期疗效的报道血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性移植肾会再度发生肾损害

1个回复 2017/7/10 22:27:40

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响脂肪酸的代谢。应对方法包括饮食调整、药物治疗、运动管理、定期检查以及预防并发症等。 1.饮食调整：严格控制脂肪摄入，增加碳水化合物和优质蛋白质的比例。避免高脂食物，如动物内脏、油炸食品等。 2.药物治疗：可使用左卡尼汀等药物补充肉毒碱，改善代谢。还可能用到辅酶Q10等辅助治疗。 3.运动管理：适量进行有氧运动，如散步、慢跑，但要避免过度...

1个回复 2024/10/15 11:00:00

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断主要依据临床表现、实验室检查、基因检测、家族史以及影像学检查等。 1.临床表现：患者可能出现肌无力、运动耐力下降、肝肿大、低血糖等症状。 2.实验室检查：包括血生化检查，如血氨升高、肉碱水平降低等；以及脂肪酸代谢相关指标异常。 3.基因检测：检测相关基因突变是确诊的重要方法。 4.家族史：家族中如有类似疾病患者，可为诊断提供线索。 5.影像学检查：如肝脏超声可能显示...

1个回复 2024/10/8 14:05:37