结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的，无法根治。

1个回复 2015/8/12 14:52:14

结节性硬化病是临床上常见的一种常染色体显性遗传疾病。临床上可以通过使用雷帕霉素来达到治疗结节性硬化病的目的。很多患者在患病期间会出现癫痫的情况，这个时候需要让患者服用抗癫痫药物来帮助稳定生命体征。目前临床上没有根治结节性硬化病的方法，只能够通过对症支持治疗的方法来帮助改善患者的临床症状。

1个回复 2020/4/3 16:35:02

建议再做一个头部的磁共振血管成像，MRA检查。排除一下脑血管方面的疾病结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，使用中西医药物控制癫痫发作,脑复康等治疗智能减退,如果能够找到脑内恒定异常放电病灶,可以手术切除。

2个回复 2017/7/7 2:41:22

对于结节性硬化病的治疗，由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

1个回复 2023/2/28 10:54:49

想要诊断结节性硬化病，常见的方法是：1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征：（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（≧3）。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

您好；一般的不会的，不必担心的，建议您可以做好孕期检查的，建议你平时注意多喝水,保证睡眠,多吃新鲜蔬菜和水果,避免辛辣刺激性的食物。

1个回复 2018/9/20 3:04:16

对于结节性硬化病患者来说，根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。

1个回复 2018/6/20 10:54:27

结节性硬化病的预后情况为目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。结节性硬化病又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

1个回复 2018/6/20 10:47:53

你好，本病治疗主要是对症治疗，用抗癫痫药物控制抽搐发作。对顽固难控制的病儿，如诊断有局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。

4个回复 2017/7/7 21:44:45

对于结节性硬化病的治疗，由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

1个回复 2021/12/23 18:59:31

你好；结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例，宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。

1个回复 2015/12/1 13:59:09

你好，脑结节性硬化一般认为是先天性的遗传病。建议要及时诊断，及时治疗。

1个回复 2017/7/11 18:16:44

0个回复 2019/4/5 22:42:16

病情分析：可以结婚，结节性硬化多为常染色体显性遗传病，不存在生育问题，但是生育的小孩遗传获得此病的可能性很大，一般是50%。

2个回复 2017/7/6 23:59:15

结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l.....

疾病症状库

结节性硬化有一定遗传倾向，但最主要的还是由于存在自身抵抗力比较低导致的出现结节性硬化，建议首先需要多活动，多运动，增强自身抵抗力，如果有必要的情况下，且你需要完善自身免疫功能检查，平时需要保证睡眠，注意休息，避免吃辛辣刺激食物或者有饮食。避免熬夜。

1个回复 2020/4/1 15:10:02

你好，结节性硬化病人不宜结婚生育，本病有一定几率会遗传下一代。你好，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，家族性病例约占三分之一，有一定几率遗传下代，患者不宜结婚生育。

2个回复 2017/7/10 20:03:11

结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex；简称TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤...

3个回复 2017/6/1 10:40:06

结节性硬化病是一种遗传性疾病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。面部皮脂腺瘤可以使用激光去除，使用雷帕霉素抗炎。需要到三甲医院的神经内科和皮肤科治疗。

2个回复 2017/7/10 13:26:33

结节性硬化病患者在进行诊断时，是有必要进行鉴别诊断的，根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病...

1个回复 2021/12/23 18:59:30

结节性硬化病患者在进行诊断时，是有必要进行鉴别诊断的，根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病...

1个回复 2023/2/28 10:54:49

你好朋友,根据你的提问,应该是没有联系的,建议复查

3个回复 2017/7/7 6:22:55

结节性硬化病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家...

1个回复 2018/6/20 10:54:27

结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或...

1个回复 2018/6/20 10:54:27

你好,朋友，根据你的描述，结节性硬化症又称结节性脑硬化病.本病可归类于神经皮肤综合征结节性硬化症临床以面部皮脂腺瘤,癫痫发作及智能减退为临床特征.本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见.目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.

3个回复 2017/7/6 7:29:38

如果存在有结节性硬化症的问题，主要考虑与先天性的遗传因素有关，产生有局部的病理组织结构改变容易导致有癫痫发作的问题。后期会产生有器官功能损害的现象，主要可以考虑通过药物的方法控制和延缓病情的发展，目前要彻底治过来比较困难，可以配合康复的方法来恢复功能。

1个回复 2023/4/19 16:55:39

结节性硬化病属于先天性染色体遗传疾病范畴，是中枢性疾病，治疗难度高，目前临床上并没有彻底根治的方法的方法，因结节性硬化病多表现为甲周纤维瘤、口腔乳头瘤等，建议病患可在医生的嘱咐下，通过刮除法消磨激光治疗等切除瘤体，后期再密切观察，避免二次复发。

1个回复 2020/4/3 12:40:53