你好，溶酶体贮积症多数疾病无有效的治疗方法，但可通过酶活性测定做出诊断及产前诊断。有的病可用酶补充治疗如戈谢病。酶活性测定是最后确诊本病的可靠依据。

1个回复 2023/2/28 10:54:49

溶酶体贮积症的检查项目多样，包括酶活性检测、基因检测、影像学检查、血液检查、尿液检查等。 1.酶活性检测：通过测定特定溶酶体酶的活性，有助于明确诊断。 2.基因检测：可检测相关基因突变，辅助诊断和判断遗传风险。 3.影像学检查：如X线、CT、MRI等，能观察器官结构和病变情况。 4.血液检查：包括血常规、生化指标等，了解身体的整体状况。 5.尿液检查：分析尿中代谢产物的含量，为诊断提供依据。 总之...

3个回复 2024/10/9 9:58:24

溶酶体贮积症是由于溶酶体功能缺陷导致的一组遗传性疾病，包括多种类型。常见的治疗方法有酶替代治疗、底物减少治疗、基因治疗、对症治疗和造血干细胞移植等。 1.酶替代治疗：通过静脉输注外源性的酶来补充患者体内缺乏的酶。例如，用于治疗戈谢病的伊米苷酶，治疗法布雷病的阿加糖酶β等。但治疗费用较高，需长期用药。 2.底物减少治疗：通过抑制底物的生成来减轻其在溶酶体中的蓄积。如美格鲁特用于治疗尼曼匹克C型疾病。...

3个回复 2024/10/8 13:56:04

溶酶体贮积症的症状多样，包括生长发育迟缓、骨骼异常、神经系统症状、器官肿大、面容特殊等。 1.生长发育迟缓：患者身高、体重增长缓慢，智力发育也可能落后于同龄人。 2.骨骼异常：表现为骨骼畸形，如鸡胸、脊柱侧弯，还可能有关节疼痛和活动受限。 3.神经系统症状：常见的有癫痫发作、智力减退、运动障碍、视力听力下降等。 4.器官肿大：肝脾肿大较为常见，有时还会累及心脏、肾脏等器官。 5.面容特殊：例如额头...

3个回复 2024/10/9 9:45:31

患溶酶体贮积症，要注意饮食、运动、治疗、复查、心理等方面。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.饮食：均衡营养，避免高糖高脂食物，多摄入富含蛋白质和维生素的食物。2.运动：适度进行有氧运动，如散步、慢跑，增强体质。3.治疗：遵循医嘱，按时用药，积极配合治疗方案。4.复查：定期进行相关检查，监测病情变化。5.心理：保持乐观心态，避免焦虑和抑郁。总之，溶酶体贮积症患者要从多方面...

3个回复 2024/8/20 16:28:41

溶酶体贮积症的发病原因主要包括遗传缺陷、酶活性缺失、代谢产物堆积、溶酶体膜稳定性改变以及细胞内环境失衡等。 1.遗传缺陷：基因突变导致溶酶体中相关酶的编码基因异常，使酶无法正常合成或功能受损。 2.酶活性缺失：某些关键酶的活性丧失，无法有效分解代谢产物，如酸性α-葡萄糖苷酶缺乏可引发庞贝病。 3.代谢产物堆积：酶的功能障碍致使代谢产物在溶酶体内不断积聚，对细胞产生毒性作用。 4.溶酶体膜稳定性改变...

3个回复 2024/10/8 14:05:44

诊断溶酶体贮积症通常依靠临床表现、实验室检查、影像学检查、酶活性测定和基因检测等。 1.临床表现：患者可能出现生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大、神经系统症状等。 2.实验室检查：包括血常规、生化指标检测，如肝肾功能、电解质等。 3.影像学检查：如X线、CT、MRI等，可查看骨骼、内脏等的结构异常。 4.酶活性测定：通过检测特定溶酶体酶的活性来辅助诊断。 5.基因检测：能明确基因突变情况，有助于确诊...

3个回复 2024/10/8 13:52:53

由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病虽无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期作出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是唯一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。

3个回复 2018/6/21 9:21:21

你好，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。最好先去医院接受检查在治疗，不用很担心，是可以治愈的。

3个回复 2024/12/20 9:37:03

溶酶体内的酶活性不足（主要是酸性水解酶）、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏而引起溶酶体功能缺陷，造成次级溶酶体内相应底物不能被消化，底物积蓄，代谢障碍，形成贮积性疾病，称为溶酶体贮积症，溶酶体贮积症不仅影响机体某个器官的正常功能，往往也会影响到整个机体代谢活动的协调性，引起多种疾病。目前已知此类疾病有40种以上，大致可分为糖原贮积病、脂质沉积病和黏多糖沉积病等几大类。

4个回复 2024/1/31 21:06:34

流产后来月经量多鲜红，可能由子宫内膜情况、炎症、内分泌、家族病史等因素所致，包括子宫内膜剥离不完全、黏膜层增厚、创伤引起炎症、停经周期延长、家族病史。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.子宫内膜剥离不完全：流产后部分子宫内膜残留，下次月经一并排出，导致经量多且鲜红。2.黏膜层增厚：流产后子宫内膜恢复生长，增生过程中经量可能增多且鲜红。3.创伤引起...

3个回复 2024/8/31 21:29:20

痔疮一般不会导致便秘，反而是便秘常诱发痔疮。预防痔疮要注意肠道健康，包括饮食、运动、排便习惯等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.饮食：多吃富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果、粗粮，促进肠道蠕动。2.运动：适度运动，如散步、慢跑，增强肠道肌肉力量。3.排便习惯：养成定时排便的习惯，避免憋便。4.水分摄入：保证充足的水分摄入，防止大便干结。5.心理调节：保持良好的心...

3个回复 2024/8/28 18:39:49

岩藻糖苷贮积病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，其症状表现多样，包括神经系统症状、骨骼系统症状、眼部症状、肝脏症状和皮肤症状等。 1.神经系统症状：患者可能出现智力障碍、运动协调能力下降、癫痫发作等。 2.骨骼系统症状：常见的有骨骼发育异常、身材矮小、关节畸形等。 3.眼部症状：例如视力下降、视网膜病变等。 4.肝脏症状：包括肝脏肿大、肝功能异常。 5.皮肤症状：可能有皮肤粗糙、干燥等。 岩藻糖苷贮...

1个回复 2024/10/22 17:31:53

你好！癫痫病遗传不是绝对的，后天因素也很关键。癫痫包括原发性和继发性癫痫，遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。癫痫病人再进过精心治疗后，病情是能够得到控制的。

5个回复 2017/7/6 13:01:56

神经节苷脂贮积病GM2型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，主要由于基因突变导致相关酶的缺乏，使神经节苷脂在细胞内异常堆积，从而损害神经系统功能。其症状多样，包括运动障碍、认知障碍、视力听力问题等，严重影响患者生活质量。 1.病因：基因突变导致β-氨基己糖苷酶A和B缺乏，分为Tay-Sachs病、Sandhoff病等亚型。 2.症状：早期可能表现为肌肉无力、抽搐，逐渐出现视力下降、失明、听力丧失、智力...

1个回复 2024/10/22 18:13:17

酶缺陷或酶缺乏症是由于遗传或后天因素导致体内某种酶的活性降低或缺失，引起一系列生理功能障碍。应对方法包括饮食调整、药物治疗、基因治疗、酶替代治疗及预防并发症等。 1.饮食调整：根据所缺乏的酶和身体状况，制定个性化的饮食方案，避免食用可能加重病情的食物。 2.药物治疗：使用相关药物促进酶的生成或增强其活性，如维生素类药物、辅酶类药物等。例如维生素B12可用于某些辅酶缺乏的情况。 3.基因治疗：通过基...

1个回复 2024/10/9 17:02:42

近亲婚配对后代的影响，主要表现在增加隐性遗传病的发病率，而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。近亲结婚使常染色体隐性遗传病发病的机会增高，常见的有溶酶体贮积症如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症；肝豆状核变性（Wilson病）；半乳糖血症；遗传性聋等。伴X隐性遗传病有：血友病、红绿色盲症、鱼鳞病。每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个...

1个回复 2021/9/29 21:22:59

酶缺陷或酶缺乏症是由于基因突变等原因导致体内某种酶的活性降低或缺失，从而引起一系列生理功能障碍。治疗方法包括饮食调整、补充酶制剂、药物治疗、基因治疗及其他辅助治疗等。 1.饮食调整：根据所缺乏的酶和相关代谢途径，制定特殊的饮食方案，限制某些物质的摄入，如苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸的摄入。 2.补充酶制剂：直接补充缺失或活性不足的酶，如戈谢病患者可补充葡糖脑苷脂酶。 3.药物治疗：使用相关药物改善...

1个回复 2024/10/9 11:21:30

以前月经量多现在少了，可能是年龄、内分泌失调、饮食、疾病、精神因素等所致。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.年龄：四十岁以上卵巢功能下降，会使月经量减少。2.内分泌失调：年轻女性激素分泌异常可导致，需检测激素。3.饮食：经期食用生冷刺激性食物，影响经血排出。4.疾病：如子宫内膜炎、宫腔粘连等妇科疾病会造成该情况。5.精神因素：长期焦虑、紧张、压力大，可能影响内分泌，导致...

3个回复 2024/8/31 21:29:20

你好，癫痫病遗传不是绝对的，后天因素也很关键。近年来，大量的遗传学研究表明，癫痫的确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫，遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。

5个回复 2024/1/31 21:17:17

癫痫病分原发性癫痫病和继发性癫痫病。一般继发性癫痫病都是可以找到诱因的，是由于外伤或缺氧等因素引起。这种癫痫病一般不会遗传。原发性癫痫指在临床上找不到病因的癫痫病，有一定遗传性。一般遗传率3％～5％，原发性患者的亲属中，血缘关系越近发病率越高，反之越低。

2个回复 2019/7/1 14:26:59