新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，其诊断和监测至关重要。对于苯丙酮尿症值为2.7的新生儿，是否需要复查取决于多种因素，如初次检测时间、新生儿的临床表现、家族遗传史、检测方法的准确性以及后续的饮食情况等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.初次检测时间：如果是在新生儿出生后不久进行的检测，可能由于生理因素影响结果，需要复查以明确。2.临床表现：观察新生儿有...

1个回复 2024/9/18 10:23:36

新生儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，影响代谢和智力，需早治疗并定期复查。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病因：编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变。2.症状：代谢产物和苯丙氨酸聚集，导致智力异常。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等方法诊断。4.治疗：饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入。5.复查：定期复查，监测病情和治疗效果。新生儿苯丙酮尿症早发现...

1个回复 2024/8/30 15:30:58

新生儿得了苯丙酮尿症应该要在饮食上引起注意，平时要控制苯丙酰胺的摄入量，要选择合适的奶粉给宝宝喂养。苯丙酮尿症很可能会影响到智力，如果不及时的干预，可能会出现先天性痴呆，得了苯丙酮尿症应该要给宝宝吃医疗食品，另外等宝宝大一些后，也应该要注意饮食。

1个回复 2021/4/27 10:24:55

新生儿患有苯丙酮尿症，主要的治疗方法是避免食用高苯丙氨酸的食物，而需要食用低苯丙氨酸的食物，必要时可以到医院在医生的指导下定制相应的饮食方案。通过上述的食疗方法，将幼儿的血苯丙氨酸浓度调整到正常水平，从而避免苯丙氨酸增高对幼儿的神经系统和其他组织造成伤害。

1个回复 2021/7/6 12:55:56

新生儿苯丙酮尿症，建议可以使用饮食疗法进行治疗，对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养，避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少，营养元素也是比较丰富的，能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿，可以使用无苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

1个回复 2021/4/20 17:06:17

早期会有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，同时由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

0个回复 2024/11/28 10:23:12

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

0个回复 2024/11/28 11:47:25

苯丙酮尿症新生儿的表现会出现呕吐、喂养困难、容易激惹等非特异性的特征。等到新生儿在3~4个月左右就会出现运动发育落后、智力发育落后、生长速度减慢，尿液当中会有明显的鼠尿臭味，对于这种疾病是一种隐形性遗传疾病，出现这种疾病之后需要及时的进行治疗，越早治疗效果就会越好，避免对于孩子的神经会造成严重的损伤。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

产妇饮用鳝鱼汤不会直接导致新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常。新生儿苯丙酮尿症筛查主要检测的是苯丙氨酸水平，而鳝鱼汤中的成分不会显著影响新生儿体内苯丙氨酸含量。若筛查结果异常，需考虑遗传代谢疾病可能，及时复检以确诊。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.新生儿苯丙酮尿症筛查通常在出生后24至72小时进行，通过采集足跟血样检测。2.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由...

1个回复 2024/7/26 16:05:08

PHE是指的新生儿先天性的疾病苯丙酮尿症，PHE检测是新生儿疾病的一项重要的筛查，如果筛查的结果是阴性的说明是您加孩子是没有这个疾病的，属于正常现象，不要过于担心，日常注意宝宝的饮食清淡，易消化，补充含有营养丰富的食物等，多还宝宝进行户外的运动，提高抵抗力。

3个回复 2019/3/20 10:01:02

您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带者的话那就有可能生出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者，是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出生的时候就进行新生儿疾病筛查了，其中就有针对苯丙酮尿症的筛查，如果孩子出生...

1个回复 2021/9/29 21:00:25

不能，有无苯丙酮尿症，首先做新生儿疾病筛查，如阳性，进行抽血化验，查血中苯丙氨酸浓度，才能确诊。

2个回复 2017/7/8 1:39:52

新生儿如果出现了苯丙酮尿症需要及时带宝宝到当地医院确诊，因为该疾病有较大的几率是受到遗传因素影响所造成，如果父母本身没有患有该疾病，也可能是父母携带隐性染色体造成。在明确原因之后，才能够较好的做针对性治疗，比如采取低苯丙氨酸饮食或遵医嘱用四氢生物蝶呤等。

1个回复 2021/7/6 13:01:09

新生儿苯丙酮尿症症状不明显，后期可能有智力、毛发、气味等方面异常，需重视筛查。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.智力方面：添加辅食后可能出现智力落后。2.毛发表现：毛发颜色浅淡。3.汗液气味：汗液中有鼠尿味。4.皮肤状态：皮肤可能较干燥。5.生长发育：身高体重增长缓慢。新生儿苯丙酮尿症症状易被忽视，早筛查早诊断早治疗至关重要。

1个回复 2024/9/5 17:51:26

甲状腺多发性结节是甲状腺结节的一种。甲状腺结节是一种非常常见的病症，特别是在中年女性中较多见。饮食上宜多吃具有增强免疫力的食物，如香菇、蘑菇、木耳、核桃、薏米、红枣、山药和新鲜水果等。多吃具有消结散肿作用的食物，包括菱、油菜、芥菜、猕猴桃等。建议您去正规医院中医科进行治疗

2个回复 2025/1/10 15:13:06

新生儿疾病筛查通常不包括乙肝筛查，主要筛查苯丙酮尿症和新生儿甲减等。但针对乙肝有相应阻断和预防措施。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.新生儿筛查项目：常见的有苯丙酮尿症、新生儿甲减，这些疾病早期发现可有效干预。2.乙肝阻断措施：母亲乙肝大三阳，孩子出生24小时内接种乙肝免疫球蛋白，并按程序接种乙肝疫苗，能有效阻断。3.疫苗作用原理：刺激免疫系统产生抗体，...

5个回复 2024/8/22 21:15:44

苯丙酮尿症是先天性疾病，三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.患病因素：苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现：可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法：通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式：低苯丙氨酸饮食，使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点：新生儿筛查，早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

足跟血可以检查是否有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的，可以到医院做一下检查，看是否有异常。

2个回复 2017/7/7 1:56:08

苯丙酮尿症的确诊检查包括新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.新生儿筛查：通过采集新生儿足跟血，检测苯丙氨酸浓度。2.血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的水平。3.尿液检测：分析尿液中的苯丙酮酸等代谢产物。4.基因检测：查找相关基因突变，辅助诊断。5.脑电图检查：了解大脑功能，辅助判断病情。综合运用这些检查方法...

3个回复 2024/8/27 17:42:02

苯丙酮尿症新生儿通常无典型表现，后期症状主要在神经系统、皮肤、尿液等方面，包括发育异常、颜色改变和异味等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.神经系统：可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等。2.皮肤颜色：肤色较白，头发变黄。3.尿液味道：有鼠尿臭味。4.生长发育：身材矮小，体重增长缓慢。5.精神状态：易哭闹、烦躁。总之，苯丙酮尿症对新生儿影响较大，早发现早治疗至...

1个回复 2024/8/29 15:38:32

新生儿甲低和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病。本次筛查结果中，TSH值为1.334，结果阴性；Phe值为0.358，结果也为阴性。这通常意味着新生儿患这两种疾病的风险较低，但仍需综合多方面因素评估。 1.甲低的原理：甲状腺功能低下是由于甲状腺激素分泌不足，影响新生儿的生长发育和智力。 2.苯丙酮尿症的原理：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。 3.筛查的重要性：早期筛查能及时发现疾病，...

1个回复 2024/12/3 15:34:22

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢病，由基因突变引起，影响智力，需早治疗。包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.病因：编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变。2.症状：代谢产物和苯丙氨酸聚集，导致智力异常。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等方法确诊。4.治疗：尽早饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入。5.预防：新生儿筛查，早发现早干预。总之，新生儿苯...

1个回复 2024/9/5 17:51:29