如果注意积极的防治，预后不一定很严重。1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是呼吸麻痹和心律失常。1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后，急性发作期很少死亡。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性肝性卟啉病最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量约为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)。ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见的一种。卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见的一种。卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性肝性卟啉病的预防：1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

1个回复 2018/6/21 9:21:21

你好；血卟啉病的表现多样，临床医师应该提高警惕，增加对本病的认识。遇到原因不明的腹痛，肝功能损伤或光感性皮肤损害及有神经精神症状的病人，进一步检查尿液暴晒、酸化加热后不变红色，尿卟啉检查阳性，尿PBG阳性，应该考虑到血卟啉病的可能。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性肝性卟啉病的预防：1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。

5个回复 2017/7/6 21:13:35

您好，小儿急性间歇性卟啉病一般需要做尿液检查，PBG定性试验，尿中ALA和PBG定量检测，血生化检查等，当然，医生会根据病人的病情而定，可能还需要做B超，脑电图，心电图，CT等

2个回复 2017/7/5 10:36:43

你好：小儿急性间歇性卟啉病在急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。

1个回复 2017/7/8 1:56:59

急性间歇性肝性卟啉病的易发人群主要有遗传性因素人群、女性群体、长期饮酒者、某些药物使用者以及患有特定疾病者等。 1.遗传性因素人群：存在卟啉代谢相关基因突变的个体，其家族成员发病风险相对较高。 2.女性群体：尤其是处于青春期后的女性，可能由于体内激素水平变化而增加发病风险。 3.长期饮酒者：酒精对肝脏的损害可能影响卟啉代谢，从而易患此病。 4.某些药物使用者：如巴比妥类、磺胺类、雌激素等药物的使用...

1个回复 2024/10/9 11:28:40

遗传性粪卟啉病的诊断需要综合临床症状、实验室检查、家族病史、基因检测和鉴别诊断等多方面因素。 1.临床症状：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤光敏感等表现。 2.实验室检查：包括血常规、肝肾功能检查、卟啉及其前体物质的测定等。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：有助于明确基因突变情况。 5.鉴别诊断：需与急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病等相区分。 综合以上多个方面的信息，...

1个回复 2024/10/9 10:51:11

急性间歇性肝性卟啉病大多数患者腹痛是其主要的症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖器，不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。查体时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作，伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性肝性卟啉病是一种由于卟啉代谢紊乱引起的罕见疾病，治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症治疗、血浆置换和基因治疗等。 1.避免诱因：减少饮酒、避免使用某些药物（如巴比妥类、磺胺类）、保持良好的作息和情绪稳定。 2.药物治疗：常用的有氯高铁血红素、葡萄糖、羟高铁血红素等，有助于缓解症状。 3.对症治疗：如出现疼痛，可使用镇痛药（如吗啡、哌替啶）；有精神症状时，使用抗精神病药物（如氯丙嗪、氟哌啶...

1个回复 2024/11/5 15:24:29

急性间歇性肝性卟啉病患者需注意饮食、生活习惯、药物使用、定期检查及心理调节等。 1.饮食：避免饮酒，减少摄入富含卟啉前体物质的食物，如红肉、乳制品等。 2.生活习惯：保证充足睡眠，避免劳累和剧烈运动，防止感染。 3.药物使用：谨慎使用可能诱发疾病的药物，如巴比妥类、磺胺类等。 4.定期检查：定期监测肝功能、血常规、卟啉代谢产物等指标。 5.心理调节：保持良好心态，避免焦虑、抑郁等不良情绪。 6.避...

1个回复 2024/10/9 11:28:36

急性间歇性肝性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性肝性卟啉病可能并发多种疾病，如周围神经病变、腹痛、精神症状、泌尿系统问题、心血管系统异常等。 1.周围神经病变：表现为肢体麻木、无力等，可能影响运动和感觉功能。 2.腹痛：常为剧烈的腹部绞痛，可伴有恶心、呕吐。 3.精神症状：如焦虑、抑郁、幻觉、谵妄等，影响患者的精神状态。 4.泌尿系统问题：可能出现血尿、蛋白尿，甚至肾功能损害。 5.心血管系统异常：包括高血压、心律失常等，增加心血管疾...

1个回复 2024/10/9 10:51:05

急性间歇性肝性卟啉病是一种常染色体显性遗传病，其发病机制是肝产生过多的卟啉前体物、δ-氨基酮戊酸(δ-ALA)和胆色素原，引发神经功能异常，表现为急性剧烈腹痛、神经精神症状、心动过速、高血压、抗利尿激素分泌过多而致水中毒、昏迷。尿经曝晒后呈红色。

疾病症状库

小儿急性间歇性卟啉病是一种较为罕见的代谢性疾病，主要由于血红素合成途径中的酶活性缺陷导致。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症处理等。 1.避免诱因：减少卟啉前体物质的摄入，如限制饮酒、避免使用某些药物（如巴比妥类、磺胺类）。 2.药物治疗：使用羟高铁血红素，能抑制卟啉的合成；补充葡萄糖，有助于抑制卟啉前体的生成；使用β-胡萝卜素，可减轻皮肤症状。 3.对症处理：疼痛发作时，可给予吗啡等镇痛药，但...

1个回复 2025/1/10 9:26:32

医生说到氯丙嗪对减轻患者的腹痛以及缓解患者的神经精神症状是很有效果的。但是大多数医生都会用到另一种药物，丙氯拉嗪。这是因为后者比前者的疗效更为明显。要是疼得异常严重的话，这个时候就要用阿司匹林来止痛了。

2个回复 2025/1/21 11:27:00

小儿急性间歇性卟啉病需注意饮食、药物使用、日常防护、病情监测及心理关怀等。 1.饮食：避免食用含卟啉前体的食物，如红薯、大豆等。减少酒精摄入，避免暴饮暴食。 2.药物使用：某些药物可能诱发病情，如巴比妥类、磺胺类等，用药前务必咨询医生。 3.日常防护：保证充足睡眠，避免过度劳累和精神刺激。 4.病情监测：定期进行血液、尿液等检查，监测卟啉代谢产物水平。 5.心理关怀：关注患儿心理状态，给予支持和鼓...

2个回复 2024/10/9 17:13:09

控制腹痛可用吗啡应避免使用有害药物特别是巴比妥及磺胺类药物吩噻嗪类药物可用作症状治疗

1个回复 2017/7/11 23:02:47

小儿急性间歇性卟啉病可能会对孩子的成长产生多方面影响，包括身体发育、心理健康、日常生活、学习能力和社交活动等。 1.身体发育：可能影响孩子的生长激素分泌，导致身高、体重等发育指标异常。 2.心理健康：疾病带来的疼痛、不适和外观变化，易使孩子产生焦虑、抑郁等心理问题。 3.日常生活：频繁的发作会限制孩子的活动，如不能剧烈运动。 4.学习能力：因病请假、身体不适可能影响孩子的注意力和学习效率。 5.社...

2个回复 2024/10/9 17:26:20

血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高

3个回复 2017/7/6 5:13:39

你好，混合型卟啉病的症状表现：临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

间歇性血卟啉病属于染色体显性遗传病，简称AIP，血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶的先天或获得性缺陷，才导致血卟啉过度生成，从而引起代谢疾病。此类病非常复杂、容易复发，并发症也非常多。目前来看，治疗方法有很多种，新兴的一种治疗方法是基因治疗，不一定要选择肝移植。具体治疗方案，请到正规的专业医院检查咨询。

1个回复 2022/4/8 10:18:32

你好小儿急性间歇性卟啉病患者在饮食方面应该多加注意患者应该多吃些高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化的软质食物尽量少吃甚至不吃刺激性食物

1个回复 2017/7/5 22:44:29