由于位于第十七号染色体上编码酸性α－葡糖苷酶（acidalpha－glucosidase）的基因突变，造成体内酸性α－葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。 临床表现 根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型（儿童、少年或成年起病）。 婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、删除肝脏肿...

疾病护理2012-07-27

4年了，家住上海金山区的辰辰（化名）终于等来了入组临床试验的机会。17岁的辰辰罹患的是庞贝病，一种致命的罕见疾病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的轻狂时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。特效药是他目前唯一的救赎——每隔两周就要用药，这是他的生命线。今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余例，而上海确诊患者不足10例。庞贝病是为数不多“有药可用”的...

健康新闻2022-04-15

还记得以前风靡全国的“冰桶挑战”吗？其目的就是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病群体的关心。实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病，庞贝病就是其中一种。美而赞中国上市仪式（从左至右：赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学...

健康新闻2017-05-19

罕见病是指那些发病率极低的疾病，常见的罕见病包括白化病、血友病、法布雷病、戈谢病、庞贝病等。1.白化病：是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏色素，对紫外线敏感。目前尚无根治方法，主要通过避免阳光直射、使用防晒产品等措施减少损害。2.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种类型。患者因凝血因子缺乏，容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。治...

养生2025-01-22

打个喷嚏都可能会骨折的“瓷娃娃”、长不高的“黏宝宝”、肚子鼓鼓的戈谢儿、容易出现呼吸困难的庞贝儿……这些罕见病宝宝一出生，就注定要走一条崎岖的路。在我国，罕见病发病率约为50万分之一，每种罕见病的患者人数较少，不被关注的他们处在被遗忘的角落。3兄妹2个患庞贝病一个小感冒足以致命7岁那年，小军（化名）突然感到膀胱痛得厉害，到当地医院求诊，但医生也说不出是怎么一回事。此后，小军渐渐出现了肌肉疼痛、呼吸...

疾病护理2013-03-04

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往...

罕见病2013-02-25

不久前，我的一位朋友被诊断出患有庞贝病，这是一种极为罕见的遗传性疾病。这个消息让我震惊，也激发了我对罕见病的深入了解。罕见病，虽然不常见，但对患者和家庭的影响却是深远的。了解罕见病，对于提高公众意识和寻求有效治疗至关重要。一、几种常见的罕见病1.庞贝病（PompeDisease）：一种遗传性糖原累积病，影响肌肉功能。2.囊性纤维化（CysticFibrosis）：一种遗传性疾病，主要影响呼吸和消化...

健康笔记2024-04-10

糖原累积病除部分GSDIX型为性连锁遗传外，其余类型的均为常染色体隐性遗传。 临床表现 目前已知糖原累积病有十多种，主要影响肝脏、以肝脏增大为主要表现的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型，影响肌肉、以肌无力为主要表现的有GSDⅤ和Ⅶ型；以肌肉受累为主要表现的GSDII型又称庞贝病是一种溶酶体病，详见庞贝病介绍。糖原累积病的主要临床表现为： （1）由于肝脏糖原代谢障碍（GSDⅠ、Ⅲ、IX型），出现肝脏...

疾病护理2012-07-27

为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomalstoragediseases，简称LSDs）诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮...

产经新闻2022-02-26

“呼……呼……”有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。一种发病率仅1/50000的遗传罕见病庞贝氏症击倒了位于山东省兖州市大安镇李家宫村的一个家庭，作为这个家庭唯一的男孩李文峰2011年被确诊为患有庞贝氏症，更加不幸的是...

罕见病2015-02-27

为规范国际罕见病分类方法，世界卫生组织已成立了罕见病分类顾问小组（TopicAdvisoryGroup），并已开始修改对罕见疾病的分类方法。新的分类方法将主要根据疾病的病因进行分类，并将在2014年公布的ICD－11中使用。 遗传性先天性代谢缺陷（属ICD－10－E类）、神经系统发育及功能异常（属ICD－10－G类）、先天性畸形和染色体异常（属ICD－10－Q类）等是较常见的罕见性遗传疾病。其中...

疾病护理2012-07-27

在罕见病日前夕，家庭医生在线记者采访了广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士，他呼吁：“要关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”罕见病，一个开始慢慢为人知晓的名词。在钟南山院士、暨大周天鸿副校长等有识之士的呼吁下，广东省医学会罕见病学分会于去年成立。成立了学术机构，对罕见病的研究与治疗有了良好开端，但摆在这个机构面前的困难仍然众多：戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着...

其它疾病2014-02-27

国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10％。约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病...

疾病护理2012-07-27

您见过这样的患者吗？曾经正常生长发育的幼儿逐渐出现面容粗陋、骨骼异常、关节活动受限、肝脾肿大、智力下降；以往没有明显异常的儿童逐渐出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疼痛；婴儿生后不久出现严重肌张力减低、呼吸肌无力、心脏扩大；风华正茂的青少年不明原因的出现难以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不适、心脏及肾脏功能不全……当临床上遇到患者出现这些全身多系统受累、呈进行性加重、一般治疗无效的临床症状和体征时，...

疾病护理2012-07-20

据台湾媒体援引外电报道，英国一名妇人因罹患罕见疾病“上半规管裂损症候群”导致颞骨变薄，内耳暴露在外，对自己体内的声音异常敏感，不仅听得见心跳声、大脑搅动声，连吃颗苹果对她来说都是不可能的任务，因为她轻轻一咬，就是一阵震耳欲聋。能听到自己体内声音的罕见病现年47岁的瑞德芬女士40岁生日那天正在玩俄罗斯方块时，突然听到一种奇怪的、嘎吱嘎吱的声响，后来她才意会到那是自己耳朵的声音，“我的眼睛跟着方块移动...

罕见病2013-07-01

今日，赛诺菲中国宣布，国家药品监督管理局近日已批准法舒克（注射用拉布立海）用于儿童白血病、淋巴瘤患者的尿酸水平控制，这些患者已经存在高尿酸血症或具有高肿瘤负荷，存在肿瘤化疗后引起肿瘤细胞溶解进而导致继发性的血浆尿酸水平升高的风险，以降低肿瘤溶解综合征风险，确保治疗延续性。儿童血液肿瘤患者的“化疗杀手”：肿瘤溶解综合征数据显示，白血病位居我国儿童肿瘤发病率和死亡率首位，在儿童常见恶性肿瘤中占比约为4...

业界要闻2018-10-29

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。2013年6月...

罕见病2013-07-01

近日，一则有关“泪血症”的新闻引发轰动。据英国媒体报道称，智利女孩嘉蒂特莎·奥利瓦7月初出现双眼流血的症状，后经医生诊治发现，奥利瓦或许患上了不治之症——泪血症。家人称，奥利瓦双眼每天要流好几次血。医生未发现她的眼部有任何感染，仅给她开了眼药水。奥利瓦称她眼部的疼痛无法用语言描述。由于家境一般，无法寻诊眼科专家，奥利瓦的家人呼吁朋友和邻居为其募集医药费。父亲约瑟为此还登上当地的新闻节目。专家称奥利...

罕见病2013-08-01

2020年6月3日，中国上海–赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞，Aldurazyme）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。艾而赞可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的MPSⅠ患者，填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的...

药品2020-06-03

继创下罕见病药物奥巴捷（特立氟胺片）58天在华上市“新速度”之后，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会和赛诺菲中国今天透露：中国首部多发性硬化患者生存报告年内即将出炉。根据报告热点解读：中国约有超过3万名多发性硬化患者，发病高峰集中在20-40岁，女性多于男性；只有不到50%的患者能立即确诊；由于该病反复复发，患者易致残并发生“MS人格”，其中13.2%有自杀想法。在同期举行的国内首...

业界要闻2018-10-22

7岁女儿患罕见的先天胆道畸形，已经8天粒米未进，靠胃管输营养液维持体能，不知道怎样才能根治。昨天，新洲城关村胡女士来电求助。在市儿童医院普外科病房，记者见到了患儿黄馨怡，小姑娘面容清秀，十分瘦弱。她鼻孔插着胃管，手臂针眼密布。2008年9月，1岁多的小馨怡饭后剧烈呕吐，在市儿童医院核磁共振显示，馨怡胆管穿孔，黄绿色碱性胆汁流入腹腔，胰腺被泡得水肿发炎。经过手术引流，孩子转危为安，但造成胆管穿孔的根...

罕见病2013-07-10

   以下我们就来看看阴道的那些令人震惊的事实吧。阴道的长度、阴道的承重能力、阴道到底可以承受多少次生产，这些问题你都将在下面找到答案。 1、女性阴道分泌出来的润滑物质与鲨鱼肝脏中发现的某种物质极为相似。这难道是进化论中的某些缺环吗？所以女性天性具有杀戮感吗？ 2、世界纪录中女性一次ooxx获得的最多次高潮，来自2009年丹麦某MM手淫时创造的(据说是一个手淫比赛...

性生理2012-07-03

罕见病的寻药困境 一批即将在5月底到期的罕见病药物，这半个月来让PKU(一种名为苯丙酮尿症的罕见病)联盟(民间互助组织)负责人赵宁和数百个患儿家庭期待。这些每罐售价为8815元人民币的“科望”(治疗PKU的药品)，50多瓶价值45万余元人民币。 有100多名成员的PKU联盟期待能够将这些救命药捐赠给患儿家庭，但赵宁们的愿望注定要落空了。 根据国家对药品捐赠的相关规定，“捐赠药品有效期限距失效...

热点资讯2012-05-31