孟德尔遗传病的表现【资讯】
有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚...
肾病科2014-05-10
六指遗传【即问即答】
-
孕前3个月,月经刚刚干净的时候检查.多指畸形是一种染色体的疾病,很多跟遗传是相关的.但这种情况又是儿科最常见的畸形之一.只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要.具体说几率得结合父母的基因,很难给一个准数,但也不会太大.因为是染色体的病,据我所知也没有什么太好的办法可以避免和降低.
5个回复 2017/7/6 2:44:49
我的左脚长了6个脚趾,第六个跟小拇指长在...【即问即答】
-
六指症是性染色体显性遗传病,如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大但是一般情况下六指症只要在三岁以后做个小手术是不影响生活的
4个回复 2017/7/10 12:53:08
备孕避开遗传病“雷区”【资讯】
遗传病遗传病是父母的遗传物质在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养...
两性2017-04-11
如何确诊先天性并指畸形?【资讯】
单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。那么,先天性并指畸形应该如何正确诊断呢?先天性并指畸形的类型不少,程度不一,但结合X线拍片,通常可作出正确诊断。有两点值得注意:(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术,术后创口疤痕常会影响手指的正常发育,且手指纤细短小,也不易准确进行手术操作;(2)区别并指类型,有针对性地施行手术。基本步骤包括...
手指畸形2016-09-21
六指可以切除么【即问即答】
-
六指症是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大,而且伴随性遗传,因此如果近亲结婚,患该病的几率还会提高...
5个回复 2017/7/6 0:02:26
孟德尔遗传病的治疗【资讯】
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种...
肾病科2014-05-10
孟德尔遗传病的饮食【资讯】
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种...
肾病科2014-05-10
治疗老年斑多少钱?【即问即答】
-
一般来说,治疗老年斑的费用并不是固定的,是要根据患者的具体情况,还有治疗水平等条件决定的,老年斑又称为老年疣、基底细胞乳头瘤,是一种临床最常见的良性皮肤肿瘤,好发于中老年人,是因为角质形成细胞增生所致的表皮良性增生。SK好发于面头部、背部及手背等部位。有报道称老年斑具有明显的家族倾向,并推测本病可能是一种具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。尽管本病临床常见,但是鲜有对于其发病率、性别或种族倾向及...
1个回复 2019/7/1 14:26:01
什么是小儿尖头并指趾综合征啊【即问即答】
-
您好,尖趾综合征是儿童罕见的常染色体显性遗传病,发病率为1/160000,主要表现为颅骨和面部骨骼异常,并伴有一群并指(趾)畸形。它也被称为阿佩特综合征,尖趾,趾畸形,指尖综合征。骨炎、佝偻病、脐带压迫羊水、先天性梅毒、风疹等病因以前被认为是常染色体显性遗传,但也是隐性遗传。
5个回复 2021/9/7 14:11:36
并指遗传吗【即问即答】
-
有一定的遗传几率,毕竟是有他的基因,但不代表一定就会遗传到。再说,现在并指畸形非常多见,手术可以修复。
5个回复 2017/7/8 0:09:31
5岁男童左手先天性手指分开不完全咋回事【即问即答】
-
根据病情:患儿大拇指、无名指、中指分开不完全,考虑为左手并指畸形。处理:这个必须手术,手术都有风险,这个风险不大,但是需要两次手术进行。
5个回复 2025/3/20 11:51:46
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是什么病?如何治...【即问即答】
-
葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症,通常又叫做“蚕豆病”。这是一种X连锁不完全显性的遗传病,它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因。女性有两条X染色体,只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病。若只有一条X染色体带有致病基因,则为致病基因携带者,表现即正常。而男性只要X染色体上有这种致病基因,就可发病。因此,该病多发生于男性,而且大多在5岁以内发病。
2个回复 2017/7/6 19:53:28
并指是怎样的一种疾病?【即问即答】
-
并指是一种先天性手部畸形,表现为手指相连,成因多样,治疗方法有多种。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.成因:遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、染色体异常、药物影响等。2.症状:相邻手指部分或全部软组织和(或)骨骼相连。3.类型:完全并指、不完全并指、简单并指、复杂并指等。4.检查:X线检查可明确骨骼情况,超声检查辅助判断软组织情况。5.治疗:手术是主要治疗...
1个回复 2024/8/28 18:40:09
您好!我的儿子出生24小时内出现黄疸,经【即问即答】
-
你好,这种疾患在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70%,男性患者占90%。成人患者比较少见,但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性,所以40%以上的病例有家族史。也不是全部都有家族史,所以你的描叙是有可能的。
2个回复 2017/7/5 20:51:32
单基因遗传病鉴别【资讯】
单基因遗传病鉴别常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种,如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。其遗传系谱特点是遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合...
其他疾病2017-08-30
个月上次检查医生说可疑等候确诊到现在没有...【即问即答】
-
病情分析:蚕豆病为不完全显性伴性遗传病病理基因在x染色体上.它与红绿色盲类似父母都正常儿子也有可能色盲.一旦确诊为蚕豆病要绝对禁止孩子再吃蚕豆否则就会发病.
5个回复 2017/7/7 20:18:08
尖头并指症如何进行鉴别诊断?【即问即答】
-
你好小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。
3个回复 2024/12/12 17:51:30
宝宝出生脸和手脚异常,是尖头并指症吗?【即问即答】
-
尖头并指症是一种畸形,表现多样,包括头型、手脚形态、智力及心血管等方面,治疗方式有多种。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.症状:头尖且短,手脚并指畸形,手指短小。2.影响:可能智力低下,心血管系统异常。3.危害:易致新生儿死亡。4.治疗时机:年龄大时可手术。5.预防:孕妇需做排畸检查。尖头并指症对患儿影响较大,早发现早干预很重要。
2个回复 2024/8/22 21:01:39
我有12个手指,会遗传给下一代吗?【即问即答】
-
这位朋友,遗传分为显性遗传和隐性遗传。你的六指一定会遗传给孩子的,但一样会分为显性就会长出来,隐性就不长只是基因携带。
3个回复 2017/7/7 2:41:56
高IgE综合征的病因是什么【即问即答】
-
你好,高IgE综合征是罕见的常染色体不完全显性遗传病。该病是一种以皮肤为主的反复葡萄球菌感染和IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征,是一种罕见的常染色体不完全显性遗传病,多见于白种人。葡萄球菌感染可累及皮肤、肺、关节和其他部位。有些患者面容粗糙,有些人肤色白皙,头发呈红色,常见骨质疏松和骨折。
1个回复 2023/4/20 17:42:10
个月上次检查医生说可疑,等候确诊,到现在...【即问即答】
-
病情分析:蚕豆病为不完全显性伴性遗传病,病理基因在x染色体上.它与红绿色盲类似,父母都正常,儿子也有可能色盲.一旦确诊为蚕豆病,要绝对禁止孩子再吃蚕豆,否则就会发病.
1个回复 2017/7/7 8:54:29
我25岁右手是六指一个月的时侯做过手术【即问即答】
-
六指症是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上.如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同).所以六指症遗传概率很大,而且伴随性遗传,因此如果近亲结婚,患该病的几率还会提高
1个回复 2021/11/19 15:47:54
医生你好,我想问一下如果男的有蚕豆病,跟【即问即答】
-
您好,蚕豆病是伴X隐性遗传病。体内G-6PD酶缺乏,引起溶血。如果生出来的宝宝是男孩,则带病基因是不会遗传给孩子的。如果是女孩,则一半来源于父亲的基因是患病基因,但只要来源于母亲的另外一半基因是正常,也不会表现出蚕豆病的性状。建议,不用太担心会遗传给孩子的问题,婚前产前做好相关优生的检查,是可以推测出来的。而且遗传是有一定的概率。概率的高低还取决于母亲的基因。
5个回复 2024/1/31 19:34:36
阳痿手术后多久能进行同房【即问即答】
-
阳痿手术后同房时间受多种因素影响,如手术类型、个人恢复情况、术后护理、基础健康状况、心理状态等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.手术类型:不同的手术方式对恢复时间有影响。微创手术创伤较小,恢复相对较快;传统手术则需要更长时间恢复。2.个人恢复情况:身体素质好、新陈代谢快的患者,恢复时间可能较短;反之则较长。3.术后护理:严格遵循医嘱进行护理,包括伤口清洁、避免感染等,...
2个回复 2024/8/30 15:31:25
兄弟俩女儿同部位多指,家族无此现象,原因及遗传风险?【即问即答】
-
六指症是性染色体显性遗传病。如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是00%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩女孩得病几率相同)。所以六指症遗传概率很大,还有是伴随性遗传。当然,不排除是基因突变原因。您好,您说的这种情况跟男方家父亲及爷爷奶奶关系...
1个回复 2024/12/5 15:35:23
周期性瘫痪【即问即答】
-
您好,周期性瘫痪是一组与钾离子代谢有关的疾病.临床特点为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或力弱,持续数小时至数周不等,发作间期一切正常.部分病例有家族史.如伴发甲状腺功能亢进,肾病或其他代谢性疾病则为继发性周期性瘫痪.根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型:①低钾型周期性瘫痪.属常染色体显性遗传,但中国以散发多见.发病诱因多为过度劳累,饱餐,寒冷等.多在夜间发病,呈四肢弛缓性瘫痪,很少侵犯呼吸肌....
5个回复 2024/1/31 20:09:56
父亲并指上辈遗传,现要孩子会遗传吗【即问即答】
-
可以在准备怀孕前,先去医院做好孕前检查的。
3个回复 2025/3/17 10:08:45
小儿先天性手指并指何时手术为宜【即问即答】
-
据所述情况先天性手指并指建议可2岁前考虑手术治疗。
2个回复 2025/3/25 11:24:53
我和我老公都没有六指为什么宝宝生下就六指【即问即答】
-
六指是一种常见的遗传性轻度畸形,这种情况的发生多跟父母关系较大,当然也有可能跟胚胎早期的基因变异有关!六指切除手术属于较小的手术,可在孩子稍微大上点,机体免疫力较强时进行!
5个回复 2017/7/5 21:55:06