常染色体显性遗传病有哪些并发症? 【即问即答】
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常染色体显性遗传病的并发症较多,如软骨发育不全、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、多指畸形等。 1.软骨发育不全:骨骼发育异常,身材矮小。 2.短指畸形:手指长度异常。 3.肾性糖尿病:肾脏功能异常引发的糖尿病。 4.先天性白内障:影响视力。 5.多指畸形:手部或脚部多生手指或脚趾。 常染色体显性遗传病的并发症多样,患者应及时就医,在正规医院接受诊断和治疗。
1个回复 2024/10/8 17:57:06
常染色体显性遗传病有哪些?【即问即答】
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常染色体有显性遗传病的类型主要是包括结肠息肉、心动过速、红细胞增多、高脂蛋白血症或者周期性麻痹、先天性肌强直等。这些疾病还分为原发性以及继发性的,另外一些疾病还会表现出遗传的情况,所以在生育之前需要对双方进行全身性的检查,有异常情况发生后,需要积极的预防。
1个回复 2021/4/27 10:13:10
常染色体显性遗传病都有哪些【即问即答】
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常染色体显性遗传病比较常见的是短指畸形或者是肾性糖尿病,另外还有软骨发育不全症,或者是青光眼以及视网膜母细胞瘤等。常染色体显性遗传病有比较大的遗传几率,如果有先天性眼睑下垂或者是多囊以及舞蹈病或者是结节性硬化,也属于常染色体显性遗传。在怀孕期间,需要定期进行检查。
1个回复 2021/7/19 17:09:44
常染色体隐性遗传病有哪些【即问即答】
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常染色体隐性传染病属于常见病,包括了地中海贫血、白化病、肝豆状核变性病、半乳糖血症、苯丙酮尿症、糖原贮积症、血r球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血等。常染色体隐性遗传病主要是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传通过常染色体发生,男孩和女孩都可以患病。
1个回复 2021/10/18 12:44:52
显性遗传病有哪些【即问即答】
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显性遗传没有男女的限制,所以患病的人比较多。显性遗传病主要有成骨发育不全、马凡氏综合症、软骨发育不全、缺指、先天性肌强直、周期性麻痹、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、地中海贫血、鱼鳞病,还有毛细血管扩张、先天性球形红细胞增多症、家族性多发性胃肠息肉等疾病都属于显性遗传病。
1个回复 2021/9/13 17:50:27
遗传病研究方法及注意事项有哪些?【即问即答】
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各种基因产物在多基因遗传病发病机制中可能发挥不同程度的作用。研究这些基因多态性的价值在于为以后的基因诊断和治疗提供一定的线索和帮助。目前通过不同角度、不同方法研究,已获得较多信息、资料和经验,加深了对多基因遗传病病因的认识,但仍有许多悬而未决或存在争议且必须深入细致探索研究的问题,尤其是不同基因在多基因遗传病发生发展中究竟起多大作用,以及这些基因多态性是否存在地域及人种差异。我国对多基因遗传病病变...
4个回复 2025/1/17 10:32:38
常染色体显性遗传病的诊断【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-24
常染色体显性遗传病的治疗方法是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的饮食疗法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的预防方法【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病有哪些特点表现?【即问即答】
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常染色体显性遗传病具有发病早、家族聚集、连续传递、男女发病概率相等、患者双亲中往往有一方患病等特点。 1.发病早:患者在出生后不久或儿童时期就可能发病。 2.家族聚集:家族中常有多个成员患病。 3.连续传递:每代都可能有患者出现。 4.男女发病概率相等:不因性别差异而在发病率上有所不同。 5.患者双亲中往往有一方患病:若双亲之一患病,子女有50%的发病风险。 总之,常染色体显性遗传病的特点较为明显...
1个回复 2024/10/9 10:01:04
常染色体显性遗传病的病因是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体显性遗传病的症状是什么【资讯】
常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生...
肾病科2014-05-23
常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么【资讯】
子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏...
肾病科2014-05-23
常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因有哪些【即问即答】
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常染色体隐性遗传性脑动脉病病因尚不明确,可能与多种因素有关。建议出现相关症状及时就医诊断。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.血管炎症:血管病变可能与炎症机制相关。2.胚叶发育畸形:先天性胚叶发育畸形可能导致血管异常。3.遗传因素:由常染色体隐性遗传方式导致。4.系统性影响:如骨骼系统退行性变,可能影响血管功能。5.其他未知因素:目前还有待进一步研究明确。...
1个回复 2024/8/5 18:27:39
白化病为何是常染色体隐性遗传病?【资讯】
白化病是常染色体隐性遗传病,与遗传方式、基因特点、发病机制、遗传概率、临床表现等因素有关。1.遗传方式:常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上,而非性染色体。这表明白化病的遗传与性别无关,男性和女性患病的几率是相等的。2.基因特点:白化病主要由基因突变引起,常见的致病基因有TYR、OCA2等。这些基因在正常情况下参与黑色素的合成过程,当它们发生突变时,会导致黑色素合成障碍。3.发病机制:正常...
养生2025-03-03
我想问,常染色体显性遗传病图谱如何分析?【即问即答】
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你好;常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。
1个回复 2018/8/1 15:46:49
常染色体隐性遗传病的饮食要注意什么【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的症状是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的治疗方法是什么呢?【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
常染色体隐性遗传病的预防方法介绍【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-24
备孕避开遗传病“雷区”【资讯】
遗传病遗传病是父母的遗传物质在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养...
两性2017-04-11
常染色体显性遗传病有哪些症状表现【即问即答】
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常染色体显性遗传病的症状表现多样,如骨骼发育异常、神经功能障碍、心血管病变、皮肤和毛发异常、眼部问题等。 1.骨骼发育异常:可能出现多指(趾)、短指(趾)、脊柱侧弯等。 2.神经功能障碍:如癫痫、偏头痛、智力障碍等。 3.心血管病变:像先天性心脏病、高血压等。 4.皮肤和毛发异常:例如白化病、皮肤过度松弛。 5.眼部问题:如先天性白内障、视网膜病变。 总之,常染色体显性遗传病的症状因具体疾病和基因...
1个回复 2024/10/16 13:29:52
遗传相关问题有哪些方面【即问即答】
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遗传问题涵盖遗传疾病的类型、遗传方式、遗传疾病的诊断、遗传疾病的预防以及遗传咨询等。 1.遗传疾病的类型:包括单基因遗传病(如血友病、白化病)、多基因遗传病(如高血压、糖尿病)和染色体病(如唐氏综合征)等。 2.遗传方式:有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传等。 3.遗传疾病的诊断:通过基因检测、染色体分析、家族病史调查等手段来明确。 4.遗传疾病的预防:包括婚前检查、遗传咨询、孕期...
2个回复 2024/10/23 9:44:10
显性遗传的感觉神经病病因有哪些?【即问即答】
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显性遗传的感觉神经病病因主要有遗传因素、基因缺陷等。常见的有常染色体显性遗传、隐性遗传等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.常染色体显性遗传:多为近亲结婚所致。2.成人致残性遗传性感觉神经病:为常染色体显性遗传。3.先天性痛觉缺失:十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q。4.家族性自主神经功能不全:又名Riley-Day病,为常染色体隐性遗传。总之...
1个回复 2024/8/20 14:32:14
请问癫痫病是常染色体遗传病,还是伴x显性遗传病,或是伴X隐性【即问即答】
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0个回复 2018/11/28 0:06:03
常染色体隐性遗传病的病因是什么【资讯】
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例...
肾病科2014-05-23
孩子常染色体畸变治疗的注意事项有哪些?【即问即答】
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你好,常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。患者的具体情况请及时到医院进行咨询治疗,希望我的建议能够帮到您。
3个回复 2025/1/9 16:57:40
您好,软骨发育不全为常染色体显性遗传病吗,,应该怎么预防?【即问即答】
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它是染色体显性遗传性疾病,此类疾病没有好的办法,只有早确诊,要在怀孕期间定时孕检,及时做染色体排异检查,早发现早处理才好。在备孕阶段一定要调理好身体,要去医院做好各项检查,怀孕后也要积极调理养护,注意卫生和腹部保暖。
1个回复 2018/6/20 10:53:46
常染色体隐性遗传性脑病有哪些症状【即问即答】
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常染色体隐性遗传性脑病的症状多样,常见的包括认知障碍、运动功能异常、神经系统症状、精神行为异常和其他表现。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.认知障碍:如记忆力减退、智力下降、学习困难等。2.运动功能异常:可能有肌肉无力、痉挛、共济失调、步态不稳。3.神经系统症状:如癫痫发作、感觉障碍、视力或听力问题。4.精神行为异常:如情绪不稳定、易激惹、抑郁、焦虑、幻觉等。...
1个回复 2024/8/9 13:39:10