小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

1个回复 2021/12/23 16:57:41

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1个回复 2021/12/23 16:59:12

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

小儿苯丙酮尿症的并发症：患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

1个回复 2021/12/23 16:59:14

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

考虑先天性苯丙酮尿症建议积极治疗好吗

2个回复 2017/7/6 15:12:36

苯丙酮尿症早期症状会出现呕吐、易怒，同时从出生后4到9个月开始，有一半左右的患儿会出现癫痫发作，大约1/3的患儿出现痉挛。再有患儿的汗液和尿液中有鼠尿臭味。出生6个月后症状会明显加重，如果不能及时控制和治疗，对患儿中枢神经系统造成的伤害是不可逆的。

1个回复 2021/6/29 11:35:45

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，治疗药物较少，主要依靠饮食控制。常见治疗方式包括饮食管理、药物辅助等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.饮食管理：严格控制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊食品。2.药物辅助：目前常用的药物有盐酸沙丙蝶呤片，可改善部分患者的代谢情况，但需遵医嘱使用。3.定期监测：定期检测患儿血液中苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。4.补充营养：适...

6个回复 2024/8/22 17:55:16

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

苯丙酮尿症新生儿的表现会出现呕吐、喂养困难、容易激惹等非特异性的特征。等到新生儿在3~4个月左右就会出现运动发育落后、智力发育落后、生长速度减慢，尿液当中会有明显的鼠尿臭味，对于这种疾病是一种隐形性遗传疾病，出现这种疾病之后需要及时的进行治疗，越早治疗效果就会越好，避免对于孩子的神经会造成严重的损伤。

1个回复 2021/6/8 10:30:25

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

小儿苯丙酮尿症的诊断方式主要有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定、尿蝶呤分析等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.血苯丙氨酸浓度检查：通过检测血液中苯丙氨酸的含量，是诊断的重要指标。2.口服四氢生物叶酸负荷试验：辅助判断苯丙酮尿症的类型。3.脑电图检查：了解大脑功能状态，辅助诊断。4.智力测定：评估患儿智力发育情况。5.尿蝶呤分析...

1个回复 2024/8/29 15:21:44

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

小儿苯丙酮尿症危害较多，如影响神经系统发育，造成身体发育异常，还可能引发多种并发症，需及时治疗。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.神经系统受损：表现为智力发育迟缓、行为异常等。2.生长发育障碍：包括身材矮小、体重增长缓慢。3.皮肤毛发异常：头发枯黄、皮肤白皙。4.精神症状：易出现焦虑、抑郁等不良情绪。5.合并癫痫：可能在婴儿期出现痉挛症，随年龄...

1个回复 2024/8/5 18:21:33

新生儿患有苯丙酮尿症，主要的治疗方法是避免食用高苯丙氨酸的食物，而需要食用低苯丙氨酸的食物，必要时可以到医院在医生的指导下定制相应的饮食方案。通过上述的食疗方法，将幼儿的血苯丙氨酸浓度调整到正常水平，从而避免苯丙氨酸增高对幼儿的神经系统和其他组织造成伤害。

1个回复 2021/7/6 12:55:56

新生儿苯丙酮尿症，建议可以使用饮食疗法进行治疗，对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养，避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少，营养元素也是比较丰富的，能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿，可以使用无苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

1个回复 2021/4/20 17:06:17

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

0个回复 2024/11/28 11:47:25

苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病，可能会引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般尽早治疗，低苯丙氨酸饮食。不会影响到智力和寿命的。所以说需要配合医生的指导治疗。

1个回复 2023/2/21 17:13:51

新生儿得了苯丙酮尿症应该要在饮食上引起注意，平时要控制苯丙酰胺的摄入量，要选择合适的奶粉给宝宝喂养。苯丙酮尿症很可能会影响到智力，如果不及时的干预，可能会出现先天性痴呆，得了苯丙酮尿症应该要给宝宝吃医疗食品，另外等宝宝大一些后，也应该要注意饮食。

1个回复 2021/4/27 10:24:55

早期会有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，同时由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

0个回复 2024/11/28 10:23:12

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，由酶缺乏引起，表现多样，包括发育迟缓、智力低下等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.病因：代谢苯丙氨酸的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。2.症状：生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥、尿液异味、多动等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗：低苯丙氨酸饮食，使用特殊配方奶粉。5.预后：早期治疗效果较好，可改善症...

1个回复 2024/9/5 17:51:17

小儿苯丙酮尿症的症状多样，包括智力发育落后、皮肤白化、体味异常、癫痫发作、行为异常等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.智力发育落后：患儿智力低于同龄人，学习能力差。2.皮肤白化：头发、皮肤颜色浅淡。3.体味异常：身体和尿液有鼠尿味。4.癫痫发作：可能出现抽搐等症状。5.行为异常：如多动、注意力不集中等。小儿苯丙酮尿症症状表现明显，早发现早诊断早治疗有助于改善...

1个回复 2024/8/30 15:30:55

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障.....

疾病症状库

小儿苯丙酮尿症的检查项目包括血液检查、尿液检查、脑电图检查、基因检测、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度，判断是否异常升高。这是诊断本病的重要指标。 2.尿液检查：检测尿蝶呤谱，有助于分析苯丙酮尿症的类型。 3.脑电图检查：可了解患儿脑电活动情况，辅助判断是否存在脑功能异常。 4.基因检测：明确基因突变类型，对诊断及遗传咨询有重要意义。 5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）...

1个回复 2024/10/9 17:47:07

新生儿如果出现了苯丙酮尿症需要及时带宝宝到当地医院确诊，因为该疾病有较大的几率是受到遗传因素影响所造成，如果父母本身没有患有该疾病，也可能是父母携带隐性染色体造成。在明确原因之后，才能够较好的做针对性治疗，比如采取低苯丙氨酸饮食或遵医嘱用四氢生物蝶呤等。

1个回复 2021/7/6 13:01:09

你好。那你到底要咨询啥呢。照理六个月了基本可以确诊了。不知道查血结果怎样

2个回复 2017/7/6 0:56:06

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42