羊水穿刺结果看男女【资讯】
羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别,但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况,由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
孕期2016-12-23
唐氏筛查21三体高风险,18三体低风险,怎么办?【即问即答】
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您好,唐氏筛查只是一个风险比率的筛查,查出来是高发病风险,不代表一定是发病,只是发病率高。21-三体综合征发病风险高于1:275定义为高风险,但是此时不是说胎儿一定患有21-三体综合征。建议进一步羊水穿刺检查21号染色体,这是最准确的确诊办法,只要染色体检查没问题,就不会发生21-三体综合征的。羊水穿刺检查对胎儿是有危险,但是在经验丰富医生的操作下,在B超引导下穿刺,一般不会出现问题的。
2个回复 2025/1/27 9:50:24
什么是l3三体综合征?【即问即答】
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l3三体综合征是一种严重的胎儿畸形,表现多样,多建议终止妊娠,包括颅面畸形等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.颅面畸形:小头、前脑发育缺陷、鼻宽而扁平、上唇裂等。2.其他缺陷:可能伴有心脏、肾脏等器官的发育异常。3.发病概率:发生概率低,但比21三体综合征严重。4.诊断方法:通过羊水穿刺、无创DNA检测等明确。5.处理建议:确诊后通常建议终止妊娠。l3三体综...
2个回复 2024/8/23 15:44:32
21三体嵌合体多少能留【资讯】
21三体嵌合体是指21-三体综合征嵌合型,一般在小于1:270时是正常范围,可以遵医嘱继续妊娠,如果大于1:270,表示胎儿患唐氏综合征的风险较高,医生通常不建议继续妊娠。21-三体综合征嵌合型,是一种常见的染色体异常。可能和母亲高龄、遗传、接触化学毒物等因素有关。正常情况下人体细胞通常携带两条21号染色体,而21三体嵌合体意味着胎儿存在三条21号染色体。如果筛查结果显示唐氏综合征的风险低于1:2...
精编文章2023-09-27
21三体综合征和18三体综合征有何关联【即问即答】
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21三体综合征和18三体综合征均为染色体异常疾病,涉及染色体数目异常,表现有相似之处,也有不同点,诊断和处理方法亦有差别,需深入了解。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.染色体异常:21三体综合征是21号染色体多一条,18三体综合征则是18号染色体多一条。2.临床表现:两者都可能导致胎儿智力发育障碍,还可能伴有多种器官畸形。但具体的畸形类型和严重程度有所不同...
2个回复 2024/9/11 16:33:33
怀孕四个多月,唐筛指标242,是21三体综合征吗?能继续妊娠吗?如何鉴定?【即问即答】
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您好,你的检查结果是高风险,说明胎儿患上唐氏综合症的几率较大,但还不能确诊胎儿患上唐氏综合症.因为唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病.建议你近期到医院进行羊...
4个回复 2024/12/27 15:56:08
无创18三体高风险可以不做羊水穿刺吗【资讯】
18三体指的是18三体综合征,无创18三体综合征高风险不可以不做羊水穿刺,通过羊水穿刺结果才能判断具体病情。18三体综合征是由染色体异常引起的疾病,与环境因素、遗传因素等有关,导致胚胎出现发育迟缓、智力低下等表现。无创DNA属于产前筛查,如检查结果出现18三体综合征高风险的情况,说明患唐氏综合征的可能性较大,这种情况需进一步完善羊水穿刺,观察是否存在染色体异常或遗传代谢性疾病,一旦得到确诊需及时终...
精编文章2023-09-28
21.三体综合征如何治疗【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何治疗?(一)治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长...
儿科2014-06-03
21.三体综合征的饮食保健要注意什么【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征的饮食保健要注意什么?小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要...
儿科2014-06-03
绒毛染色体非整倍体是什么意思【即问即答】
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你好,绒毛细胞染色体组成与胚胎一致,利用绒毛细胞作早期产前诊断比利用羊水能提前8周,一般正常人的染色体是23对,女性为46,XX,男性为46,XY。染色体非整倍体主要是指3、8、2三体及Turner综合征、三倍体综合征,XYY综合征及Klinefelter综合征,它是各种先天畸形的重要原因,产前诊断染色体非整体具有重要价值。建议您到医院就诊后听取医生建议,希望能帮到您。以上是我的回答,希望对你有帮...
2个回复 2021/9/7 20:19:36
染色体异常常见的综合征有哪些?【即问即答】
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染色体异常常见的综合征有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由于第21号染色体多了一条导致。患儿有特殊面容、智力低下等表现。2.爱德华氏综合征:即18-三体综合征,多一条18号染色体,患儿常有严重的多发畸形,多数出生不久夭折。3.帕陶氏综合征:为13-三体综合征...
2个回复 2024/8/21 12:11:08
21三体综合征可以治愈吗?【资讯】
21三体综合征可以治愈吗?21三体综合征是一种由染色体异常而导致的先天性疾病,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。因此,这种先天性的疾病是没有办法治愈的。在几十年前,21三体综合征患者的平均寿命只有20岁左右,现在如果对此症连带的疾病进行治疗,便能使患者保持健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。21三体综合征患者如能及早介入(如职能治疗、物理治疗等)的教育和训练,同样可以发挥个...
疾病护理2014-02-20
无创18三体2.84正常吗【资讯】
无创指无创DNA产前检测,18三体指18三体综合征,通常无创DNA产前检测18三体综合征2.84是正常的,不用过度担心。无创DNA产查检测是一种产前的筛查检测技术,如进行唐氏筛查后存在临界风险或高风险的情况,需遵医嘱进行无创DNA产前筛查检测,根据结果排查是否存在染色体疾病。18三体综合征属于染色体疾病,一般进行无创DNA产前筛查检测时的正常值范围在-3到3之间,所以检测结果2.84处在正常范围内...
精编文章2023-10-10
18三体综合征和唐氏综合征风险率正常吗?【即问即答】
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你好,建议你用传统中药麻黄,防风,龙戟草,荆芥,乌梢蛇,全虫,蜈蚣,白芷,薄荷,细辛,蛇床子,高丽参,沉香,金精草.这些传统中药具有清血热,除血燥,攻血毒,补内虚,养胃健脾,疏肝理气的功效,经过多年临床辨证,尤其治疗湿疹疗效独特。这些传统中药配合使用可以促进皮肤细胞代谢,修复受损皮肤细胞,减缓皮肤细胞的衰老,恢复皮肤活力与弹性。你可以在当地药店买到这些药物,自己在家治疗即可,省钱方便且奇效实用.希...
5个回复 2025/1/27 10:38:06
21.三体综合征如何检查【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何检查?1。外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或...
儿科2014-06-03
21.三体综合征如何预防【资讯】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21。三体综合征如何预防?目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1。遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双...
儿科2014-06-03
18-三体综合征的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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18-三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。由Edwards等于1960年首次报道。主要临床表现为多发畸形,重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1:4000~1:5000,男女之比为1:3~1:4。有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。18-三体综合征又称Edwards综合征(Edwardssy.....
21-三体综合征患儿有哪些特殊症状?【资讯】
21-三体综合征又称先天愚型,或唐氏综合征,患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢?21-三体综合征有哪些筛查的方法?21-三体综合征患儿智能较正常儿童低,通常智商只有40%至60%,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。21-三体综合征是一种先天性...
疾病护理2014-02-12
21三体综合征能治好吗?【资讯】
21三体综合征患儿属于先天染色体畸形,为先天愚型,智商不超过60。21三体综合征目前并没有治疗的方法,一旦生下21三体综合征患儿,对家庭和社会都是沉重的打击。21三体综合征目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服...
疾病护理2014-02-20
21-三体综合征有哪些表现?【资讯】
21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。那么,21三体综合征的患儿会有哪些表现呢?21三体综合征症状21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外...
疾病护理2014-02-20
介绍一下房间隔缺损的发病原因【资讯】
心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因大致分为内部的和外部的两类。其中以后者多见,内在因素主要与遗传有关特别是染色体易位和畸变,例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等常合并先天性心血管畸形;此外,先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较...
疾病百科2014-02-15
无创DNA产前检测技术中18-三体综合征2.6正常吗【资讯】
无创DNA产前检测技术中18-三体综合征2.6通常是正常的,不要过于担心。无创DNA产前检测技术是一种常用的产前检查手段,该项检查可用于筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等疾病。通过抽取孕妇的静脉血液可以筛查胎儿是否存在异常发育、染色体异常等情况,用于判断胎儿是否存在上述疾病。通常情况下,18三体综合征的正常范围在-3~3之间,而检测后数值2.6处于正常范围内,通常说明胎儿未存在18三...
精编文章2023-09-27
35岁18三体综合征率1/3311是高风险吗?【即问即答】
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18三体综合症的临界值是1/350,高于这个值才是高风险。你的18三体综合征率1/3311,远远低于临界值,不存在风险。
3个回复 2025/1/8 16:39:52
查出唐氏综合征风险高危应如何处理?【即问即答】
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你好,这需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿。
5个回复 2025/1/9 9:17:57
唐氏筛查21-三体综合征风险值1:877含义是什么【即问即答】
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唐氏筛查中21-三体综合征风险值1:877处于临界风险范围,意味着胎儿有一定患21-三体综合征的可能性,但并非确诊,需要进一步检查来明确。这涉及到唐氏筛查的原理、风险值的划分、胎儿染色体异常的可能性、后续检查的必要性以及对妊娠的影响等。 1.唐氏筛查原理:通过检测孕妇血清中的特定标志物,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险。 2.风险值划分:通常将风险值低于1:1...
1个回复 2024/10/21 11:33:00
产前检查21-三体综合征一定要抽羊水吗【资讯】
产前检查21-三体综合征不一定要抽羊水。检查方法有很多,具体需要由医生根据实际情况来判断。21-三体综合征是指21号染色体异常所引起的染色体病,引起原因与高龄、遗传、致畸物质有关。一般情况下,妊娠11-12+6周时,会通过B超检测胎儿颈项部透明质层的厚度来判断是否存在21-三体综合征。而妊娠15-20周时,会通过抽取母体外周血浆进行检测。若检测结果为临界风险或者高风险,才会通过无创DNA或者羊水穿...
精编文章2023-11-20
染色体变异有什么影响?【即问即答】
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染色体异常有以下影响在体型上会比较矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。等。在智力和发育情况方面:主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。同时会带来并发症;Down综合征、愚钝综合征、13三体综合征、18三体...
1个回复 2021/12/17 20:48:49
武汉胎儿染色体疾病有哪些【即问即答】
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你好,目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
3个回复 2017/5/16 17:49:18
21三体综合征的临床症状有哪些【资讯】
对于一个家庭来说,拥有一名21三体综合征患儿将是很大的负担。有资料显示,我国每新发一名21三体综合征患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话,那么患儿给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常...
疾病护理2014-02-20
唐氏结果有风险,求医生帮忙分析【即问即答】
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这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,不要盲目的用药治疗
2个回复 2024/12/12 17:07:16