您好甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候。应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

3个回复 2017/7/5 23:12:51

甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。避免劳累情绪激动

5个回复 2017/7/6 8:26:17

你好,根据情况考虑最好立即到专业的大型医院全面检查看看,确诊后积极配合主治医师对症治疗.

5个回复 2024/1/31 20:48:01

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒起病于婴儿早期血中甲基丙二酸增多常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降然后调整维生素B12的用量长期使用.

2个回复 2017/7/7 7:14:07

甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查

3个回复 2025/1/9 12:29:26

母亲没有，父亲有遗传病，生出的孩子患有的甲基丙二酸血症的可能性不能确定。属于染色体隐性遗传，可以不发病。甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。

2个回复 2017/7/6 6:46:00

你好，非常高兴能够为你解答这个问题。甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症常染色体隐性遗传，临床上主要表现为早应期起病严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，中枢神经系统的症状。建议您定期复查，并做其他检查，确诊以后对症治疗，积极配合医生的治疗。

3个回复 2021/10/25 16:05:16

甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称可以吃无乳糖奶粉和母乳混合喂养甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病为常染色体隐性遗传病所以不能治愈

3个回复 2017/7/8 1:21:41

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。

4个回复 2024/1/31 19:44:02

基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整不一定要肌注.

5个回复 2024/1/31 20:09:22

临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。尽早开始限制饮食中蛋白质，L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效.

2个回复 2017/7/6 6:10:49

小儿甲基丙二酸血症诊断需综合多方面，包括症状、实验室检查等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：检测相关酶的活性。5.遗传学技术：分析基因情况辅助诊断。综合上述...

1个回复 2024/8/31 21:29:16

小儿甲基丙二酸血症诊断需综合症状及多项检查，包括临床表现、血尿检测、酶活性分析等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.临床表现：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：测定相关酶活性。5.遗传学技术：排查基因异...

1个回复 2024/9/19 18:43:39

小儿甲基丙二酸血症诊断需综合临床表现及实验室检查，包括症状、血尿检测、酶活性分析等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：测定相关酶活性。5.遗传学技术：检测基因突变。...

1个回复 2024/9/5 17:51:32

小儿甲基丙二酸血症诊断依靠临床表现和实验室检查，包括症状观察、血尿检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：评估相关酶的活性。5.遗传学技术：检测基因变异情...

1个回复 2024/9/19 18:43:36

你好不要自己随便吃药需要的药医生会安排的

3个回复 2017/7/7 1:37:44

甲基丙二酸血症是一种早发疾病，症状多样，包括嗜睡、发育不良等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.发病时间：常于新生儿或早婴儿期发病。2.常见症状：嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下等。3.严重情况：部分有智能落后、肝大、昏迷。4.生化缺陷：mut0者症状出现早，类似急性脑病样症状。5.相关指标：有代谢性酸中毒、酮血或酮尿症、高氨血症、白...

1个回复 2024/9/19 18:43:43

你好，甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多目前已发现7种不同的酶缺陷类型根据VB12试验治疗是否有效临床分类为VB12有效型与无效型；对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量每周肌注1次1mg或每天口服10～20mg；维生素B12无效型以饮食治疗为主理想方式为限制天然蛋白质补充去...

3个回复 2024/12/27 15:33:23

小儿甲基丙二酸血症的诊断，需综合血液检查、尿液检查、基因检测等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.血液检查：检测血中同型半胱氨酸、维生素B??等指标。2.尿液检查：分析甲基丙二酸、甲基枸橼酸等代谢产物含量。3.基因检测：明确相关基因突变情况。4.临床症状：观察患儿有无嗜睡、喂养困难、反复呕吐等。5.脑电图检查：辅助判断神经系统是否受累。综合多种检查方法...

2个回复 2024/8/28 16:03:51

治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.急性期治疗甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液,纠酸为主,同时应限制蛋白质摄入,供给适当的热量.如果出现低血糖,可先行静脉注射葡萄糖1~2g/kg,随后补充10%的葡萄糖溶液[1].若持续高氨血症（血氨>600μmol/L）,则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物.为稳定病情可用左旋肉碱,1...

5个回复 2025/1/20 10:09:35

朋友你好,根据你的提问,孩子有什么异常吗

5个回复 2024/1/31 20:27:18

你好，小儿甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

1个回复 2021/12/28 21:37:40

你好，小儿甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

1个回复 2021/12/28 21:37:40

甲基丙二酸症是遗传代谢病，治疗较复杂，包括饮食调整、药物治疗等。 1.疾病原理：由于基因突变导致代谢异常，体内甲基丙二酸堆积。 2.症状表现：可能有发育迟缓、贫血、神经系统症状等。 3.诊断方法：通过血液、尿液检测及基因分析确诊。 4.饮食调整：限制某些氨基酸摄入，补充维生素B12等。 5.药物治疗：使用左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙等。 6.定期复查：监测相关指标，评估治疗效果。 甲基丙二酸症治疗需...

1个回复 2024/10/8 18:10:38

也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症状治疗饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121周若出现效果则可长期给予维持量治疗根据临床和生化反应调整

5个回复 2024/12/27 15:35:09

正常情况下应该是28天到35天之间来月经，如果超过这个时间段不来月经，那就属于是不正常了，如果在这期间有过性生活而出现月经延迟，那首先需要排除怀孕的可能。如果没有怀孕，那就是内分泌失调导致的，出现月经延迟以后可以吃益母草颗粒，调理月经。这个能够促进来月经。

4个回复 2021/9/7 14:11:36

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，由多种原因引起，表现多样，治疗复杂。包括基因缺陷、代谢异常、营养缺乏、器官功能障碍和环境因素等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.基因缺陷：基因突变导致相关酶活性降低或缺失。2.代谢异常：甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积。3.营养缺乏：如维生素B12等缺乏影响代谢。4.器官功能障碍：肝、肾等器官功能异常影响代谢。5.环境因素：...

3个回复 2024/8/28 16:05:08

甲基丙二酸血症是罕见病，可能有误诊情况。其发病机制复杂，症状多样，诊断需综合判断，包括基因测定等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.发病机制：常染色体隐性遗传，代谢障碍导致。2.常见症状：嗜睡、生长发育不良、反复呕吐等。3.诊断难点：症状不典型，易与其他疾病混淆。4.诊断方法：血和尿中甲基丙二酸检测、基因测定。5.误诊原因：对疾病认识不足、症状相似疾病干扰。总...

1个回复 2024/9/19 18:43:59