苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免近亲结婚，不过毕竟是隐性遗传，发病率还是很小的！

1个回复 2017/7/10 12:15:20

基因治疗苯丙酮尿症是一种新兴的治疗方法，通过修正或替代患者体内有缺陷的基因来治疗疾病。目前，手术并非苯丙酮尿症的常规治疗方式。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。 1.疾病原理：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使得酶的功能缺陷。 2.症状表现：患儿出生时正...

1个回复 2024/10/9 9:29:37

0个回复 2024/11/28 10:20:35

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

一般对于苯丙酮尿症的话，如果想怀孕期间诊断的话，可以采用产前诊断的情况一般是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，然后抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点，来达到诊断是否是苯丙酮尿症患儿，一般快的话，要一个月左右。

2个回复 2025/1/10 12:22:02

0个回复 2024/11/28 11:54:13

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuriaⅡ)。

疾病症状库

1.新生儿筛查小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验...

3个回复 2025/3/17 12:16:51

苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。 1.新生儿筛查：通过采集新生儿的足跟血，检测苯丙氨酸浓度，这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。 2.血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于诊断。 3.尿液检测：检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，辅助诊断。 4.基因检测...

1个回复 2024/11/19 15:16:22

小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，...

1个回复 2024/10/9 17:41:13

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法...

3个回复 2025/1/27 9:54:34

你好，是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。费用需要就近咨询的。

4个回复 2025/2/24 10:35:41

你好这个情况来看，可以做第三试管婴儿，可以选择三甲医院进行的

2个回复 2025/4/1 9:49:59

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.DNA检查：是确诊的金标准。2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯...

1个回复 2024/8/20 16:28:53

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因，两条同源染色体中一条来源于父亲，一条来源于母亲，父亲因为本身就是患者，所以他的生殖细胞肯定是带有致病基因的，而您虽然不是苯丙酮尿症患者，但是是致病基因携带者，您的两条同源染色体中有一条是带有致病基因的，所以您们的孩子有一般几率是患病的，一半几率是致病基因...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

临床上治疗苯丙酮尿症主要是通过饮食调整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的饮食摄入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在进行食疗过程中，也要密切观察患者的状况，如果改善不明显，可同时加以左旋多巴等L-多巴类以及四氢生物碟呤等药物进行辅助治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:47

苯丙酮尿症的治疗方式主要是饮食治疗。在确诊病情之后，患者在平日的饮食当中需要长期坚持摄入含有苯丙氨酸少的食物，比如各种蔬菜以及水果等。必要时可以听从医生的嘱咐来配合四氢生物蝶呤对病情进行治疗，能够使病情的发展得到有效的控制，可以避免患者出现发育迟缓。

1个回复 2021/5/26 10:56:52

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。

1个回复 2020/6/12 15:20:34

苯丙酮尿症的治疗要通过药物和饮食，在药物方面可以使用4氢生物蝶呤等药物进行治疗，饮食方面要选择低苯丙酮氨酸的食物，同时还要适当的蛋白质以及新鲜的蔬菜和水果。导致苯丙酮尿症的原因有很多是由于苯丙氨酸代谢异常所引起的状况。这种疾病越早治疗越能得到很好的控制。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

有关于苯丙酮尿症的治疗，主要是可以从饮食改变来进行治疗。首先是需要饮食低笨丙氨酸的食物，如土豆、藕粉以及玉米、花生、大白菜、核桃等。并且同时要避免使用小麦、蛋类以及鱼、肉、虾等，这类食物均含有丰富的苯丙氨酸。另外，也可以选择使用四氢生物喋呤来进行治疗苯丙酮尿症，但是此药费用会比较高。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症一旦确诊，必须尽早通过饮食疗法的方式来对疾病进行治疗处理。苯丙酮尿症的饮食治疗应该遵循个体化的治疗原则，而且患者在治疗期间必须定期监测体内的血苯丙氨酸的水平，及时对个人的饮食进行合理的调整。另外患者在治疗期间还可以在医生的指导下规范使用四氢生物喋吟来治疗疾病。

1个回复 2021/6/29 11:20:43

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经...

1个回复 2024/8/23 15:44:42

苯丙酮尿症的最佳治疗方法是饮食疗法。受到苯丙酮尿症危害的患者，需要通过低苯丙氨酸饮食的方式来控制病情。而低苯丙氨酸饮食需要食用一些医疗食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外还有极少数的患者需要通过补充类酪氨酸的方式来处理疾病。现有的医学技术是无法帮助人们彻底治愈苯丙酮尿症的，因此患者只能依靠长期的饮食治疗来应对疾病。

1个回复 2021/7/6 13:31:24