什么是特纳综合症【即问即答】
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从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在...
4个回复 2017/7/6 21:36:20
特纳氏综合征患者能够经过试管婴儿怀孕吗【即问即答】
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你好特纳氏综合征患者能够经过试管婴儿怀孕的,你放心就可以了
3个回复 2017/7/10 12:41:59
特纳氏综合症会遗传吗?新生儿疾病筛查包含吗?【即问即答】
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特纳氏综合症是一种染色体异常导致的疾病,具有一定的遗传性。新生儿疾病筛查中通常不包含特纳氏综合症的筛查。特纳氏综合症的发生与多种因素相关,包括染色体异常、遗传因素、孕期环境等。治疗方法主要包括激素替代治疗、生长激素治疗等。 1.遗传因素:特纳氏综合症是由于性染色体缺失或结构异常引起,部分病例具有遗传倾向。若家族中有类似病例,后代患病风险可能增加。 2.染色体异常:患者的染色体核型通常为45,X或其...
1个回复 2025/1/9 10:59:31
特纳氏综合症能治好吗【即问即答】
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这是一个染色体变异疾病正常情况下,若一个个体染色体型为XY,则表现为男性若为XX,则表现为女性特纳氏(Turner)综合征的患者染色体型为XXY,不正常表现为有卵巢,但是发育不全目前没有什么根治的办法。
2个回复 2021/9/30 14:05:28
婚前需要做什么检测?【即问即答】
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婚前检查项目:染色体检测是为了及早发现克氏征,特纳氏综合症等遗传疾病,不育症等.所以你不要担心啊,而且很多地方婚检都很随便的啊,甚至随便看看.
1个回复 2018/8/21 14:30:53
特纳氏综合症预后状况怎样?【即问即答】
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特纳氏综合症预后受多种因素影响,包括身高、生育、治疗效果、并发症及心理健康等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.身高:患者最终身高常较同龄人矮约20厘米,治疗方法有争议。2.生育:无卵者可通过供卵体外受精怀孕。3.治疗效果:促进身高、刺激发育及防治骨质疏松的治疗有一定效果。4.并发症:可能出现骨质疏松等并发症。5.心理健康:患者易有心理问题,需关注。特...
1个回复 2024/8/20 16:28:36
什么是特纳氏综合症?患者会出现什么症状?【资讯】
特纳氏综合症(TurnerSyndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响女性。该病是由于X染色体异常导致的,通常表现为女性患者只有一条正常的X染色体(XX),而另一条X染色体缺失或存在严重的结构异常。这种染色体异常会导致女性患者在生殖系统、第二性征和身体发育方面出现一系列问题。特纳氏综合症的主要症状包括:1、矮小:女性患者通常比同龄人矮小,成年后身高很少超过1.5米。2、生殖器官发育不全:患者...
儿科2023-12-01
什么是特纳氏综合症?患者会出现什么症状?【资讯】
特纳氏综合症(TurnerSyndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响女性。该病是由于X染色体异常导致的,通常表现为女性患者只有一条正常的X染色体(XX),而另一条X染色体缺失或存在严重的结构异常。这种染色体异常会导致女性患者在生殖系统、第二性征和身体发育方面出现一系列问题。特纳氏综合症的主要症状包括:1、矮小:女性患者通常比同龄人矮小,成年后身高很少超过1.5米。2、生殖器官发育不全:患者...
儿科科普文章2023-12-01
特纳氏综合症是什么原因导致的?【即问即答】
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你好,导致特纳氏综合症出现的原因,主要是单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
1个回复 2018/6/20 10:47:53
女儿被确诊为特纳氏综合症该病能治吗?【即问即答】
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特纳氏综合症能治。女孩患上了特纳氏综合症的疾病后,可以采用生长素或者雌激素等药物进行治疗,从而缓解皮肤水肿或者生长缓慢等。家长发现患儿有这些症状的时候,可以选择到妇科,采用上述方法检查。如果家长不及时给患儿治疗,会造成严重的后遗症,例如骨质疏松等。
1个回复 2021/5/18 12:41:19
我女儿患特纳氏综合症身材矮小没有发育今年...【即问即答】
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是一种先天性的染色体异常疾病是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体其中2个是性染色体)可用基因重组人生长激素每日0.15U/kg皮下注射,祝你健康。
4个回复 2017/7/10 18:24:57
特纳氏综合症是否需要鉴别诊断?【即问即答】
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特纳氏综合症需要鉴别诊断,涉及临床特征、染色体核型等。包括类似病症、检查方法等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.类似病症:有一种临床表现类似特纳氏综合症的Ullrich-Noonan综合征,需加以区分。2.染色体检查:通过染色体核型检查,明确是否为45,X,及是否有嵌合和结构异常。3.临床特征:观察身矮、生殖器不发育及各种躯体异常等表现。4.分带技术:若染色...
1个回复 2024/8/23 15:44:30
怎样才能诊断出特纳氏综合症?【即问即答】
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特纳氏综合症的诊断,需综合临床表现、体征、实验室检查等。包括染色体核型分析、激素水平测定、超声检查等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.染色体核型分析:是确诊的关键方法,能明确染色体异常情况。2.激素水平测定:如促性腺激素、雌激素等,可辅助诊断。3.超声检查:了解子宫、卵巢的发育状况。4.体征观察:身材矮小、第二性征不发育等。5.临床表现:如原发性闭经、智力正...
1个回复 2024/8/16 19:36:23
特纳氏综合症是否需要鉴别诊断【即问即答】
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特纳氏综合症诊断时需注意鉴别,包括临床表现、染色体检查等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.临床表现:特纳氏综合症患者身矮、生殖器不发育及有各种躯体异常,而Ullrich-Noonan综合征类似但染色体为46,XX。2.染色体核型:特纳氏综合症染色体为45,X,还需明确是否有嵌合。3.结构异常:若染色体结构异常,需通过分带技术了解缺失或易位部分。4.其他检...
1个回复 2024/8/19 17:04:16
孩子十三岁时在该院确诊是特纳氏综合征今年...【即问即答】
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你好,孩子十三岁时在该院确诊是特纳氏综合征属于特纳氏综合佂嵌合体型(较轻的一型)肯定不能生育(无生育能力);每3月至少应来一次月经;用克龄蒙诱发月经最好.应全身体检了解有无其他畸形!
2个回复 2017/7/10 12:43:11
特纳氏综合症的预后情况如何?【即问即答】
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你好,特纳氏综合症的预后情况早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等。
1个回复 2018/6/20 10:44:20
特纳氏综合症的预后情况如何?【即问即答】
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你好,特纳氏综合症的预后情况早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等。
1个回复 2018/6/20 10:44:20
如何预防特纳氏综合症的发生?【即问即答】
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你好,想要预防特纳氏综合症的发生,做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。纳氏综合症通常叫做先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。特纳氏综合症的发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此...
1个回复 2018/6/20 10:44:20
如何预防特纳氏综合症的发生?【即问即答】
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你好,想要预防特纳氏综合症的发生,做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。纳氏综合症通常叫做先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。特纳氏综合症的发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此...
1个回复 2018/6/20 10:44:20
小孩得了特纳氏综合症手脚肿不长个反应慢。【即问即答】
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病情分析:先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和特纳氏综合性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。
3个回复 2017/7/7 18:45:55
嵌合型特纳氏综合症的治疗方法【即问即答】
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嵌合型特纳氏综合症是一种染色体异常疾病,由性染色体缺失或结构异常导致。患者常存在身材矮小、性腺发育不良等问题。治疗方法包括药物治疗、激素治疗、手术治疗等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.生长激素治疗:促进身高增长,常用药物有重组人生长激素等。2.雌激素替代治疗:刺激第二性征发育,如戊酸雌二醇。3.辅助生殖技术:对于有生育需求者,如体外受精等。4.心理支持治疗:帮助...
1个回复 2024/7/29 16:24:24
二岁女儿诊断为特纳氏综合症染色体45X0怎么办【即问即答】
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这种病的病理基础是卵巢发育生长不良......生长激素促进生长发育最好了......另外还要口服促进乳房和生殖器官发育的药。
4个回复 2025/1/14 14:12:45
特纳氏综合症患者母亲因白血病去世,会遗传吗?【即问即答】
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你好白血病不是遗传性疾病。特纳氏综合症于白血病没有关联,你不必担心的。
3个回复 2025/1/9 9:35:03
特纳氏综合症需要鉴别诊断吗?【即问即答】
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你好,在诊断特纳氏综合症的时候,要注意的是,有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。想要诊断特纳氏综合症,除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
1个回复 2018/6/20 10:47:53
头一个孩子是特纳氏综合症,可以申请二胎吗...【即问即答】
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你好,头一个孩子是特纳氏综合症,这是没有自理能力的孩子的,可以当地计生部门审请残疾鉴定,通过鉴定后就可以申请生第二胎了。这在计生的残疾鉴定条例中是允许的,但是要走程序。
2个回复 2024/1/31 19:23:08
特纳氏综合症能否被治愈 【即问即答】
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特纳氏综合症是一种染色体异常疾病,目前难以根治,表现为卵巢发育不全等。治疗旨在改善症状,包括激素治疗、康复训练等。 1.疾病原理:患者染色体型为XO,导致性腺发育异常,影响身体发育和生殖功能。 2.症状表现:身材矮小、性器官发育不良、第二性征不明显等。 3.诊断方法:染色体核型分析、激素水平测定等。 4.治疗方法: 激素治疗:使用生长激素促进身高增长,雌激素补充促进性征发育。 心理支持:帮助患者应...
1个回复 2024/10/8 17:53:19
特纳氏综合症的致病原因有哪些?【即问即答】
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特纳氏综合症的致病原因主要有染色体异常、自身免疫因素、物理化学因素、母亲孕期因素和其他未知因素等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.染色体异常:患者缺少一条X染色体,或X染色体结构异常。2.自身免疫因素:自身免疫系统异常可能影响染色体正常功能。3.物理化学因素:如接触放射性物质、有毒化学物质等。4.母亲孕期因素:孕期感染、服用某些药物等。5.其他未知因素:部分...
1个回复 2024/8/19 16:20:22
特纳氏综合症会引发哪些并发症?【即问即答】
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特纳氏综合症可能引发多种并发症,如身体发育异常、心血管问题、肾脏畸形、内分泌失调、生殖系统异常等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.身体发育异常:身高、体重落后,最终身高常明显低于同龄人。2.心血管问题:可能出现先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。3.肾脏畸形:如肾脏结构异常或功能障碍。4.内分泌失调:影响性激素分泌,导致第二性征发育不良。5.生殖系...
1个回复 2024/8/20 14:31:10
特纳氏综合症可以治疗吗?如何进行治疗?【即问即答】
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特纳氏综合症,又称先天性卵巢发育不全,是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为身高受限、生殖系统异常以及第二性征发育不良等症状。尽管目前无法根治,但通过科学的医疗手段可以有效管理和改善患者的生活质量。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.激素替代疗法:由于患者体内激素水平失衡,医生通常会开具雌激素和孕激素替代治疗,以促进女性特征的发育,并维护骨骼健康。2.生长激...
1个回复 2024/8/4 21:51:32
14特纳氏综合症目前一般情况:身高1.3...【即问即答】
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我们曾用中药龟龙脑康治疗过几类此病患者,身高和第二性征都有出现,但达到正常是很难了。
1个回复 2017/7/7 6:41:32