你好，原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。

2个回复 2025/1/9 16:09:34

肝性卟啉病是一种遗传疾病，主要是由于各种酶的缺失所造成的，有家族发病史的，得此病的几率会很大。你好，肝性卟啉病是一种遗传几率很大的病，所以治愈起来很难，建议到正规的医院去治疗，经过治疗，应该会康复的。

3个回复 2017/7/7 19:23:38

您好，卟啉病的病因是是由于血红素合成途径中特异性酶缺乏，卟啉及或卟啉前体δ一氨基一Y酮戊酸与卟胆原生成增多、浓度异常升高和排泄增多，并在组织中蓄积。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好，原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。

1个回复 2017/7/7 19:29:02

你好，混合型卟啉病的病因：常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出皮肤损害的发生与暴露于日光有关。本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好，混合性卟啉病又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。临床症状出现常在青春期后至30岁前，女性患者常有急性发作史，男性患者皮肤损害往往更常见。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

您好，皮肤卟啉病的病因卟啉系血红素合成过程中的中间产物。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和琥珀酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经脱水后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

混合性卟啉病又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。临床症状出现常在青春期后至30岁前，女性患者常有急性发作史，男性患者皮肤损害往往更常见。

疾病症状库

你好，危害不明确，一般无并发症。治疗如下：去除诱因：避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。支持治疗：急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。对症治疗：腹痛可用吗啡。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好，皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和（或）卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、混合性卟啉病和遗传性粪卟啉病。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好皮肤卟啉病症状的表现红细胞生成性原卟啉病多于3～5岁内发病，男性多见。迟发性皮肤卟啉病分为遗传性和获得性，好发于成人曝光部位。特征性皮损为皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着，手和腕部等处因为脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂。，

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好，卟啉病的症状表现为腹痛、恶心，呕吐，便秘和腹泻，尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频，心动过速，体位性低血压，出汗，烦躁不安常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见，其他症状包括精神障碍，如易激动，失眠、焦虑、幻觉，甚至昏迷。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

您好，病因：卟啉是合成血红素的主要物质，血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白，细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质，卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

卟啉病的发生主要与遗传因素、酶活性异常、环境因素、药物影响以及其他疾病相关。 1.遗传因素：卟啉病具有遗传性，基因突变导致卟啉代谢相关酶的缺陷。 2.酶活性异常：某些关键酶的活性降低或缺失，影响卟啉的正常合成与代谢。 3.环境因素：如长期暴露在阳光下、接触某些化学物质等。 4.药物影响：某些药物如磺胺类、巴比妥类等可能诱发卟啉病。 5.其他疾病：一些自身免疫性疾病、恶性肿瘤等也可能并发卟啉病。 总...

1个回复 2024/11/5 14:59:30

您好，卟啉病又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见的一种。卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好；本病缓解期无症状，可因精神刺激，感染，创伤，饮酒，饥饿以及使用巴比妥，利眠宁，甲丙氨酯(眠尔通)，磺胺类药，苯妥英钠，灰黄霉素，雌激素等药物而诱发，发作期间可因上述因素而使病情加重，部分女病人的发作可能与月经，妊娠有关。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

卟啉病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病，皮疹终生反复发生。诊断依据实验室检查，实验室检查迟发型皮肤卟啉病表...

4个回复 2024/1/31 19:56:06

你好原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉

4个回复 2017/7/5 18:57:55

你好；血卟啉病的表现多样，临床医师应该提高警惕，增加对本病的认识。遇到原因不明的腹痛，肝功能损伤或光感性皮肤损害及有神经精神症状的病人，进一步检查尿液暴晒、酸化加热后不变红色，尿卟啉检查阳性，尿PBG阳性，应该考虑到血卟啉病的可能。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

你好，出现这情况应该保持良好的心态，保持情绪稳定，注意休息，合理膳食，加强营养，忌辛辣刺激性食物

2个回复 2017/7/10 23:21:01

第一次有很多东西不懂是很正常的。第一次进行这个孕期检测，就是看什么时候怀孕，怀孕多大也就是六个礼拜到八个礼拜的时候可以分别检查一次，然后再进行相关的nt，或者它是筛查的检测，这是临床比较推荐的检查项目和检查的时间。也就是12个礼拜，15个礼拜，20个礼拜分别查一次，去医院进行参检。

3个回复 2021/9/7 20:26:40

你好，先天性红细胞生成性卟啉病porphyria又名血紫质症，是一组较少见的血红素代谢障碍性疾病。由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

遗传性粪卟啉病的诊断需要综合临床症状、实验室检查、家族病史、基因检测和鉴别诊断等多方面因素。 1.临床症状：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤光敏感等表现。 2.实验室检查：包括血常规、肝肾功能检查、卟啉及其前体物质的测定等。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：有助于明确基因突变情况。 5.鉴别诊断：需与急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病等相区分。 综合以上多个方面的信息，...

1个回复 2024/10/9 10:51:11

你好，卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点卟啉病为先天性疾病主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史

4个回复 2024/1/31 21:25:30

迟发性皮肤卟啉病,可以吃草莓草莓含有非常多的营养成分，如氨基酸，果糖，多种维生素和多种矿物质元素，有一定的生津止渴，促进消化，延缓衰老的作用，迟发性皮肤卟啉病患者是可以食用的，建议迟发性皮肤卟啉病患者在饮食上以清淡为好，少吃辛辣刺激的食物

2个回复 2017/7/6 5:12:39