红细胞丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是是最早发现的一种先天性非球形细胞溶血性贫血，是无氧糖酵解途径中最常见的遗传性酶异常。过去称为先天性非球形性细胞溶血性贫血Ⅱ型。此病多见于北欧国家，亦见于日本、意大利和墨西哥等地.PK缺乏症发病率仅次于G6PD缺乏症，国外已报告300例以上。目前已发现PK变异型10余种，不同的PK变异型与溶血轻重有一定关系。

疾病症状库

丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的因素，丙酮酸激酶活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法

1个回复 2023/4/23 17:12:21

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状多样，主要包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、骨骼改变、发育迟缓等。 1.贫血相关症状：患者常感到乏力、头晕、气短，活动耐力下降。 2.黄疸：皮肤和巩膜发黄，这是胆红素代谢异常的表现。 3.脾肿大：脾脏增大，可能伴有左上腹不适。 4.骨骼改变：如骨质疏松，易发生骨折。 5.发育迟缓：儿童患者可能身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受影响。 总之，红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状较...

1个回复 2024/10/8 14:02:35

丙酮酸激酶缺乏症的检查包括血常规检查、骨髓象检查、酶活性测定、基因检测、胆红素测定等。 1.血常规检查：通过观察红细胞、血红蛋白等指标，了解贫血的程度和类型。 2.骨髓象检查：有助于判断骨髓造血功能是否异常。 3.酶活性测定：直接检测丙酮酸激酶的活性，是确诊的重要依据。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.胆红素测定：了解胆红素水平，判断是否有黄疸及严重程度。 通过综合这些检查，可以明确...

1个回复 2024/10/9 17:41:46

丙酮酸激酶缺乏症(pyruvatekinasedeficiency，PKD)为遗传性红细胞PK缺乏所致的非球形细胞溶血性贫血，多为常染色体隐性遗传。我国发病南方多于北方。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20%大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很少

1个回复 2021/9/29 21:29:57

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见病，涉及遗传、症状、危害等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.遗传因素：常染色体隐性遗传，染色体异常致丙酮酸激酶缺乏。2.症状表现：常有贫血、皮肤巩膜黄染，易出现胆囊结石。3.疾病原理：红血球内无氧糖酵解异常，不能正常呼吸。4.疾病危害：重症者有溶血风险。5.治疗现状：目前无良好疗法，部分患者切脾有效。总之，丙酮酸激酶缺乏症危害...

6个回复 2024/9/10 18:03:23

你好，红细胞丙酮酸激酶缺乏症是是最早发现的一种先天性非球形细胞溶血性贫血，是无氧糖酵解途径中最常见的遗传性酶异常。过去称为先天性非球形性细胞溶血性贫血Ⅱ型。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血病，治疗方法包括输血治疗、药物治疗、脾切除、造血干细胞移植及其他辅助治疗等。 1.输血治疗：定期输注红细胞，以缓解贫血症状，提高生活质量。 2.药物治疗：如使用维生素E、三磷酸腺苷等，有助于改善红细胞代谢。 3.脾切除：适用于严重贫血且药物治疗效果不佳的患者，但可能存在感染风险。 4.造血干细胞移植：是一种根治性方法，但存在配型困难和移植风险。 5...

1个回复 2024/10/9 9:18:10

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状多样，主要包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼改变等。 1.贫血相关症状：患者常感到乏力、疲倦、气短，活动耐力下降，严重时可能出现心悸、头晕甚至昏厥。 2.黄疸：由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多，可导致皮肤和巩膜黄染。 3.脾肿大：长期的红细胞破坏和代偿性造血，会引起脾脏增大。 4.胆结石：胆红素代谢异常，易形成胆结石，出现右上腹疼痛等症状。 5.骨骼改变：部...

1个回复 2024/11/6 14:27:07

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性疾病，其发病机制与丙酮酸激酶活性降低有关。治疗方法包括输血治疗、药物治疗、脾切除、造血干细胞移植以及日常生活管理等。 1.输血治疗：定期输注红细胞，以缓解贫血症状，提高生活质量。 2.药物治疗：如使用维生素E、三磷酸腺苷等，有助于改善红细胞代谢。 3.脾切除：对于部分患者，脾切除可减少红细胞破坏，减轻贫血。 4.造血干细胞移植：是一种根治方法，但存在一定风险...

1个回复 2024/10/9 17:17:21

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血，其发病与丙酮酸激酶基因突变有关，表现为贫血、黄疸等，治疗方法包括输血、药物及脾切除等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.疾病原理：丙酮酸激酶是红细胞糖酵解途径中的关键酶，缺乏会影响能量生成，导致红细胞破坏。2.症状表现：常见有贫血、黄疸、脾肿大，严重时可出现乏力、气短。3.诊断方法：通过血常规、红细胞酶活性测定等检...

1个回复 2024/9/10 13:54:45

丙酮酸激酶缺乏症的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测等。包括贫血症状、红细胞形态观察、酶活性测定、基因分析等。 1.临床表现：患者常有慢性溶血性贫血症状，如黄疸、脾大、乏力等。 2.血常规检查：可见贫血，红细胞计数减少，血红蛋白降低。 3.红细胞形态：血涂片可见异形红细胞增多，如球形红细胞。 4.酶活性测定：检测红细胞丙酮酸激酶活性，显著降低可辅助诊断。 5.基因检测：明确是否存在相关基...

1个回复 2024/10/9 17:42:21

丙酮酸激酶缺乏症主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性疾病，其症状多样，包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼异常等。 1.贫血症状：患者常感到乏力、疲倦、头晕、气短，活动耐力下降。 2.黄疸表现：皮肤和巩膜发黄，尿液颜色加深。 3.脾肿大：脾脏增大，可能导致左上腹不适或疼痛。 4.胆结石形成：胆汁成分改变，易出现胆结石，引发右上腹疼痛。 5.骨骼异常：如骨质疏松，易发生骨折。 6.儿童患者：生长发育迟缓...

1个回复 2024/11/6 15:30:41

丙酮酸激酶缺乏症，常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚新西兰、中国委内瑞拉、菲律宾墨西哥等地区和国家我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子在德国和美国PK缺乏症杂合子约为%我国984年胡亚美首次报道2例，至今（202年5月之前）国内报道的PK缺乏症...

1个回复 2019/5/21 11:36:52

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状主要是慢性溶血及其合并症的表现病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血。少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者。PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血，且常有脾大贫血，程度通常比遗传性球...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

红细胞丙酮酸激酶缺乏症（PyruvateKinaseDeficiency,PKD）是一种遗传性疾病，主要影响红细胞内的代谢过程。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。PKD是由于编码丙酮酸激酶（PK）的基因发生变异，导致这种关键酶活性降低或丧失。丙酮酸激酶在无氧糖酵解中起重要作用，负责将丙酮酸转化为磷酸烯醇式丙酮酸，缺乏会导致红细胞能量产生减少，进而引发溶血性贫血。1.病因...

1个回复 2024/7/17 14:17:30

酶缺乏贫血能否治愈取决于多种因素，如酶缺乏的类型、严重程度、患者的整体健康状况等。常见的酶缺乏性贫血包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.疾病类型：不同的酶缺乏类型，治疗难度和预后不同。如轻度的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，避免诱因通常预后较好；丙酮酸激酶缺乏症则相对复杂。2.病情严重程度：轻度缺乏可能...

1个回复 2024/7/29 16:24:21

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性疾病，宝宝患病后可能出现贫血、黄疸等症状。家长应密切关注宝宝状况，及时就医。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.疾病原理：宝宝体内丙酮酸激酶活性降低，影响红细胞能量代谢，导致红细胞破坏增加。2.症状表现：常见贫血、黄疸、脾肿大，严重时可影响生长发育。3.诊断方法：通过血常规、红细胞形态检查、酶活性测定等明确诊断。4.治疗...

1个回复 2024/8/5 18:21:36

丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，其病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、酶活性异常、代谢通路障碍以及其他相关因素等。 1.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因，子女有发病风险。 2.基因突变：特定基因位点的突变导致丙酮酸羧化酶结构和功能异常。 3.酶活性异常：酶的活性降低或丧失，影响丙酮酸的正常代谢转化。 4.代谢通路障碍：相关代谢通路中的其他物质或酶的异常，间接...

1个回复 2024/10/23 10:13:39

丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断，需综合临床表现、生化检查、基因检测等。包括症状观察、相关指标测定、基因分析等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.症状观察：患儿多有发育迟缓、癫痫发作、代谢性酸中毒等症状。2.生化检查：检测血液中丙酮酸、乳酸等代谢产物水平升高。3.酶活性测定：测定丙酮酸羧化酶的活性降低。4.脑电图检查：可能出现异常脑电波。5.基因检测：发现相关基因突变...

1个回复 2024/8/19 17:04:32

激烈的肌肉活动可使红细胞平均体积降低病理性降低见于小细胞低色素贫血（由癌或感染引起的继发性贫血；高铁血症见于铁粒幼红细胞贫血和铅中毒及CO中毒）全身性溶血性贫血（地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症）你的各项指标稍低如无不适则无特殊疾病故无需特殊治疗只需平时注意休息保持心情舒畅适当饮食即可

2个回复 2017/7/7 1:47:40

病情分析：红细胞平均体积低：见于小细胞低色素贫血（由癌或感染引起的继发性贫血；高铁血症见于铁粒幼红细胞贫血和铅中毒及CO中毒），全身性溶血性贫血（地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症）。您的红细胞体积下降应该是小细胞低色素贫血，也就是缺铁性贫血。所以您可以先检查一下是不是存在缺铁。

2个回复 2017/7/5 22:01:53

溶血性贫血的病因多样，大致可分为红细胞自身异常和外部异常两大类。若出现贫血相关症状，如头晕、乏力等，应及时就医。严重时可能危及生命。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.红细胞自身异常红细胞膜异常：如遗传性球形细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。红细胞酶缺乏：像葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症。遗传性珠蛋白生成障碍：包括地中海贫血等。血红素异常：如...

1个回复 2024/7/28 22:19:51

你好椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等但上述疾病除椭圆形红细胞外多有其他特殊的异形细胞和临床征象不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病最可靠的依据是家族调查

1个回复 2017/7/7 3:10:02

丙酮酸羧化酶缺乏症的症状多样，包括代谢紊乱、神经系统异常、发育迟缓、器官功能障碍等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.代谢紊乱：血糖异常，如低血糖，以及血乳酸、血氨水平升高。2.神经系统异常：出现抽搐、癫痫发作、智力障碍等。3.发育迟缓：身体和智力发育明显落后于同龄人。4.器官功能障碍：可能有肝脏肿大、心脏功能受损。5.其他：还可能有贫血、易感...

1个回复 2024/8/21 12:11:28

丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于丙酮酸羧化酶的功能缺陷，导致体内代谢紊乱。其症状多样，包括发育迟缓、癫痫发作、低血糖等。治疗方法有限，预后较差。 1.病因：基因突变导致丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，影响三羧酸循环和糖异生过程。 2.症状：患儿常出现智力和运动发育迟缓、反复低血糖、抽搐、酸中毒等。 3.诊断：通过血液生化检查，检测血乳酸、丙酮酸水平，以及基因检测来明确诊断。 4.治疗...

1个回复 2024/10/23 10:55:30

丙酮酶激酶可以引起反复发作的慢性溶血,遗传性丙酮酸激酶缺乏症目前尚无特异性治疗方法,贫血严重者给予输血,脑发育不良可以肌肉注射金路捷（神经生长因子）一天一次,每次一瓶(20μg),四周为一疗程等对症治疗.

4个回复 2025/1/10 14:27:08

丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查等。 1.临床表现：患儿多在新生儿期或婴儿早期出现症状，如严重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2.实验室检查：包括血液生化检查，如血乳酸、丙酮酸升高，血糖降低；血氨水平升高。尿液有机酸分析可发现异常代谢产物。 3.基因检测：检测相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示...

1个回复 2024/11/6 15:37:48