您好甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候。应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

3个回复 2017/7/5 23:12:51

你好，非常高兴能够为你解答这个问题。甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症常染色体隐性遗传，临床上主要表现为早应期起病严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，中枢神经系统的症状。建议您定期复查，并做其他检查，确诊以后对症治疗，积极配合医生的治疗。

3个回复 2021/10/25 16:05:16

你好,根据情况考虑最好立即到专业的大型医院全面检查看看,确诊后积极配合主治医师对症治疗.

5个回复 2024/1/31 20:48:01

甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称可以吃无乳糖奶粉和母乳混合喂养甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病为常染色体隐性遗传病所以不能治愈

3个回复 2017/7/8 1:21:41

您好:盐酸苯海索片可能对肝功能有一定的影响,其他的应该来说作用小. 指导意见： 服用这些药一般都会要求您定时间复查肝功能肾功能的,如果有异常的话一般情况下是会换药的.

2个回复 2021/9/7 20:29:35

小儿甲基丙二酸血症诊断需综合多方面，包括症状、实验室检查等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：检测相关酶的活性。5.遗传学技术：分析基因情况辅助诊断。综合上述...

1个回复 2024/8/31 21:29:16

小儿甲基丙二酸血症诊断需综合临床表现及实验室检查，包括症状、血尿检测、酶活性分析等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：测定相关酶活性。5.遗传学技术：检测基因突变。...

1个回复 2024/9/5 17:51:32

甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。避免劳累情绪激动

5个回复 2017/7/6 8:26:17

小儿甲基丙二酸血症诊断依靠临床表现和实验室检查，包括症状观察、血尿检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：评估相关酶的活性。5.遗传学技术：检测基因变异情...

1个回复 2024/9/19 18:43:36

小儿甲基丙二酸血症诊断需综合症状及多项检查，包括临床表现、血尿检测、酶活性分析等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.临床表现：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。3.代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。4.酶活性分析：测定相关酶活性。5.遗传学技术：排查基因异...

1个回复 2024/9/19 18:43:39

你好，在一般的情况下，西医治疗，常用的药物有二巯基丙醇，二巯丁二酸，二巯丙磺酸钠，D-青霉胺，依地酸二钠钙，三乙烯羟化四甲胺等等。你好，要低铜饮食，每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

2个回复 2017/7/10 13:27:35

其他症状恢复后会好转的

3个回复 2017/7/6 23:46:06

甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查

3个回复 2025/1/9 12:29:26

你好，以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。

1个回复 2016/4/18 21:50:16

母亲没有，父亲有遗传病，生出的孩子患有的甲基丙二酸血症的可能性不能确定。属于染色体隐性遗传，可以不发病。甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。

2个回复 2017/7/6 6:46:00

小儿甲基丙二酸血症的诊断，需综合血液检查、尿液检查、基因检测等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.血液检查：检测血中同型半胱氨酸、维生素B??等指标。2.尿液检查：分析甲基丙二酸、甲基枸橼酸等代谢产物含量。3.基因检测：明确相关基因突变情况。4.临床症状：观察患儿有无嗜睡、喂养困难、反复呕吐等。5.脑电图检查：辅助判断神经系统是否受累。综合多种检查方法...

2个回复 2024/8/28 16:03:51

你好，甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多目前已发现7种不同的酶缺陷类型根据VB12试验治疗是否有效临床分类为VB12有效型与无效型；对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量每周肌注1次1mg或每天口服10～20mg；维生素B12无效型以饮食治疗为主理想方式为限制天然蛋白质补充去...

3个回复 2024/12/27 15:33:23

朋友你好,根据你的提问,孩子有什么异常吗

5个回复 2024/1/31 20:27:18

肝豆状核变性（肝豆病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。治疗药物除青霉胺外，还包括二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠、依地酸二钙钠、锌剂等。 1.二巯丁二酸胶囊：能与铜离子结合形成络合物，促进铜排出。 2.二巯丙磺钠：对铜有较强的络合作用，用于肝豆病的治疗。 3.依地酸二钙钠：能与多种金属离子结合，可辅助治疗肝豆病。 4.锌剂：如硫酸锌、葡萄糖酸锌等，通过诱导肠黏膜细胞产生金属硫蛋白，阻止铜吸收。...

1个回复 2024/10/21 10:19:34

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒起病于婴儿早期血中甲基丙二酸增多常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降然后调整维生素B12的用量长期使用.

2个回复 2017/7/7 7:14:07

肝豆状核变性伴发的精神障碍是可治性的治疗开始愈早预后愈好因此强调要早期发现及时确诊、治疗争取较好的预后治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出饮食疗法每天食物中含铜量不应大于1mg不宜进食含铜量高的食物如豌豆、蚕豆、玉米、香菇或蕈类、鱼虾海鲜、贝类、甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血、巧克力和坚果等

2个回复 2025/1/8 16:16:39

基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整不一定要肌注.

5个回复 2024/1/31 20:09:22

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和神经系统。有效的治疗药物包括青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺钠等。 1.青霉胺：是治疗肝豆状核变性的经典药物，能促进铜离子排出。但使用时可能出现过敏反应，如皮疹、发热等。 2.二巯丁二酸：能与铜离子结合，形成稳定的络合物，通过尿液排出体外。部分患者可能有胃肠道不适。 3.二巯丙磺钠：对铜离子有较强的亲和力，有助于降低体内铜含量。少数患者...

1个回复 2024/12/5 9:46:34

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。治疗药物除青霉胺外，还有锌剂、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、四硫钼酸盐等。 1.锌剂：能诱导肠道金属硫蛋白的产生，与铜离子结合，减少铜的吸收。常见的有硫酸锌、葡萄糖酸锌等。 2.二巯丁二酸：能与铜离子结合形成络合物，促进铜排出。 3.二巯丙磺酸钠：具有络合铜离子并促进其排泄的作用。 4.四硫钼酸盐：可阻止铜在胃肠道吸收，并促进...

1个回复 2024/10/25 17:10:57

甲基丙二酸症是遗传代谢病，治疗较复杂，包括饮食调整、药物治疗等。 1.疾病原理：由于基因突变导致代谢异常，体内甲基丙二酸堆积。 2.症状表现：可能有发育迟缓、贫血、神经系统症状等。 3.诊断方法：通过血液、尿液检测及基因分析确诊。 4.饮食调整：限制某些氨基酸摄入，补充维生素B12等。 5.药物治疗：使用左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙等。 6.定期复查：监测相关指标，评估治疗效果。 甲基丙二酸症治疗需...

1个回复 2024/10/8 18:10:38

临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。尽早开始限制饮食中蛋白质，L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效.

2个回复 2017/7/6 6:10:49

也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症状治疗饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121周若出现效果则可长期给予维持量治疗根据临床和生化反应调整

5个回复 2024/12/27 15:35:09

正常情况下应该是28天到35天之间来月经，如果超过这个时间段不来月经，那就属于是不正常了，如果在这期间有过性生活而出现月经延迟，那首先需要排除怀孕的可能。如果没有怀孕，那就是内分泌失调导致的，出现月经延迟以后可以吃益母草颗粒，调理月经。这个能够促进来月经。

4个回复 2021/9/7 14:11:36

肝豆病即肝豆状核变性，是一种遗传性疾病。致病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等需要了解。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.致病原理：基因突变致铜代谢障碍，铜在体内蓄积。2.症状表现：肝功异常、K-F环阳性、神经精神症状等。3.诊断方法：血铜蓝蛋白检测、基因检测等。4.治疗手段：药物治疗（如青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺钠）促进铜排出，保肝治疗。...

1个回复 2024/8/23 15:44:23